Ung thư vú di truyền không?

Ung thư vú (K vú) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp nhất, chiếm đến 30% tất cả loại ung thư được chẩn đoán ở nước ta. Vậy ung thư vú di truyền không? Nếu như ung thư vú di truyền thì sẽ di truyền theo cơ chế nào?

Thực tế cho thấy ung thư vú di truyền tuy nhiên, không phải loại ung thư vú nào cũng di truyền. Về cơ bản, yếu tố tiền sử gia đình chính là yếu tố nguy cơ cao nhất gây bệnh ung thư vú - hay nói cách khác ung thư vú di truyền không phụ thuộc khá lớn vào yếu tố tiền sử bệnh lý của gia đình.

Nỗ lực dự phòng K vú là mục tiêu của nhiều quốc gia trên thế giới, trong đó việc sàng lọc nhằm chẩn đoán sớm và can thiệp điều trị đúng lúc đã mang lại hiệu quả cao. Để đạt được điều này, không chỉ từ phía y bác sĩ mà chính các chị em cũng cần hiểu rõ những yếu tố nguy cơ của mình và biết cách giảm nguy cơ. 

1. Yếu tố nguy cơ khiến ung thư vú di truyền

Có rất nhiều yếu tố nguy cơ K vú đã được đề cập (tuổi có kinh sớm, mãn kinh trễ, không cho con bú, dùng hormone thay thế sau mãn kinh, thừa cân, ít vận động thể lực), trong đó sự tương tác giữa yếu tố môi trường, lối sống, hormone và di truyền đóng vai trò quan trọng.

Đánh giá nguy cơ ung thư vú di truyền không rất khó vì y học chưa biết rõ ngưỡng nguy cơ. Tuy nhiên nếu nguy cơ cả đời theo tính toán trên 30% hay nguy cơ ở độ tuổi 40-50 trên 8% được coi là cao (theo Viện Chăm sóc y tế châu Âu). Nguy cơ K vú được tính toán bằng các lưu đồ nguy cơ như lưu đồ Tyrer-Cuzick hoặc BOADICEA.

Không có công cụ nào tiên đoán chính xác ai sẽ bị K vú hay không. Tuy nhiên các lưu đồ giúp hiểu đầy đủ yếu tố nguy cơ của K vú là gì và ý nghĩa của nó đối với sức khỏe của mình. Mỗi công cụ chỉ ước tính nguy cơ dựa trên những yếu tố mà nó đánh giá, vì vậy sẽ có độ mạnh và hạn chế riêng.

Lưu đồ Tyrer có vẻ đầy đủ nhất, kết hợp tiền sử gia đình với những yếu tố nguy cơ khác như tuổi có kinh, tuổi mãn kinh, có dùng hormone thay thế, tuổi mang thai đủ tháng lần đầu, quá cân hay béo phì và kết quả của sinh thiết vú. 

Có thể dùng phần mềm Risk Evaluator để tìm hiểu. Nhập các thông tin yêu cầu, lưu đồ tự động cho kết quả về tỉ lệ nguy cơ của đối tượng trong vòng 10 năm và suốt đời sống. Việc sàng lọc bằng cách đánh giá và phân tầng nguy cơ như vậy rất cần thiết.

Nếu tính ra nguy cơ cả đời ≥ 30% hoặc > 8% ở tuổi 40-50 hoặc có chị/em/mẹ bị K vú có nghĩa là khả năng chị em mang gen quy định K vú có thể đến hơn 10%. Những chị em này buộc phải đi khám chuyên khoa để được chọn phương cách sàng lọc phát hiện sớm K vú do yếu tố ung thư vú di truyền.

Ở các nước tiên tiến, biết rõ có đột biến gen trong gia đình sẽ được khuyên thử gen là bước tiếp theo.

2. Yếu tố gia đình

Trên thực tế hầu hết người bị K vú không tìm thấy nguyên nhân, nhưng một số chị em lại có yếu tố nguy cơ gia đình rõ rệt và trở thành hệ quả của ung thư vú di truyền. Đó là những người có hai người thân (cùng huyết thống) trực hệ bị K vú ở tuổi dưới 50, hoặc có ba người bị K vú ở tuổi dưới 60 hay có bốn người K vú ở bất kỳ tuổi nào. Những gia đình như vậy khả năng cao mang gen phát triển K vú. 

Những gen có liên quan đến K vú đã được biết. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 thường gặp ở những người cùng huyết thống bị K vú (lên đến 20%). Khi có đột biến này, nguy cơ K vú suốt cuộc đời lên đến 80%.

Hầu hết K vú mang gen BRCA1, đây là loại K vú có ba đặc tính “không”: không có thụ thể với estrogen, không có thụ thể với progesterone, không có thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô người - 2 (Her2). Mang BRCA2 thường là những trường hợp K vú lẻ tẻ, có thụ thể với estrogen và progesterone, chỉ 16% có ba “không”.

Như vậy các lưu đồ đề cập trên còn có ý nghĩa ước tính xu hướng mang đột biến BRCA1 hay 2 vốn đi cùng với nguy cơ K vú, từ đó sàng lọc ung thư vú di truyền ra người cần được tư vấn về đi thử gen.

Ngoài ra, những người từng xạ trị vùng trên cơ hoành (lồng ngực, đầu mặt cổ) khi còn trẻ (để trị bệnh ác tính chẳng hạn) là đối tượng nguy cơ K vú rất cao vì dễ bị đột biến gen BRCA1 hoặc 2 sau 20-40 năm.

Nguy cơ cao nhất nếu xạ trị vào độ tuổi 14 bởi tích tụ “ăn tia” vào giai đoạn phân chia tế bào vú lúc dậy thì. 

Không phải tất cả các chị em đều phải thử gen vấn đề ung thư vú di truyền để tìm nguy cơ K vú. Luôn phải có sự tư vấn trước khi được chỉ định thử. Hiện việc thử gen chỉ áp dụng cho chị em mang những gen nguy cơ cao và có đột biến đặc biệt về BRCA1 và BRCA2.

Việc thử gen thường bắt đầu ở người có K vú hoặc ung thư buồng trứng để khẳng định gen của gia đình đó rằng là ung thư vú di truyền không, sau đó mới cân nhắc đến những người khác trong gia đình.

Cả khi được thử, các chị cần biết phần trăm dương tính thật cũng như có thể dương tính với một biến thể mang ý nghĩa không chắc chắn (có 5% test BRCA1 hoặc 2 có những đột biến không có ý nghĩa tức không nguy hại).