Hội chứng Digeorge là hội chứng do mất vi đoạn trên NST rất hay gặp với tỷ lệ ước tính là 1/4000 đến 1/6000 ở trẻ nhỏ.Với trẻ bị dị tật, hội chứng Digeorge được tìm thấy tỉ lệ 1/68 trẻ và có khoảng 2,4% những trường hợp chậm phát triển tâm thần trí tuệ.
Bệnh lý này thường có liên quan đến hiện tượng suy giảm miễn dịch tiên phát. Phần lớn các trường hợp mắc bệnh, nguyên nhân được xác định là do sự thiếu hụt hoặc hoạt động một cách khiếm khuyết của tế bào T. Ngoài các vấn đề về miễn dịch thì hội chứng này có thể gây nên thiểu sản tuyến cận giáp, bị tật tim bẩm sinh, khuyết tật mặt, thính giác và trí tuệ bị ảnh hưởng.
Hội chứng Digeorge là hội chứng thường gặp ở trẻ nhỏ - trẻ bị hội chứng digeorge (ảnh: internet)
Hội chứng Digeorge có thể gây nên nhiều vấn đề khác nhau và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận, cơ quan khác nhau trên cơ thể. Kết quả nghiên cứu về hội chứng này đã liệt kê được hơn 180 triệu chứng. Những người mắc hội chứng Digeorge, có thể có những biểu hiện cận lâm sàng mà không có những biểu hiện cụ thể khác.
Trong số những triệu chứng của hội chứng Digeorge thì có 5 dấu hiệu thường gặp đó là:
- Dị tật bẩm sinh
- Khuôn mặt bị biến dạng: tai thấp, hàm nhỏ, mắt rộng, môi trên có rãnh hẹp
- Bị tật hở hàm ếch
- Nồng độ canxi huyết thấp
- Dễ bị nhiễm trùng, hệ miễn dịch bị suy giảm, dễ mắc bệnh tự miễn
Bên cạnh đó, khi người bệnh mắc hội chứng Digeorge sẽ gặp các vấn đề về hô hấp, thận bị ảnh hưởng, giảm tiểu cầu, hệ tiêu hóa suy giảm, mất thính lực.
Một số người bị chiều cao bị hạn chế, thấp lùn, hậm chí dị tật xương sống, chậm phát triển, chậm nói, dễ mắc các bệnh về tâm thần như tâm thần phân liệt, trầm cảm, lo lắng, tăng động, rối loạn phát triển...
Đặc điểm hội chứng digeorge? Một trong những biểu hiện của bệnh là trẻ bị hở hàm ếch (ảnh: internet)
Có khoảng 90% các trường hợp mắc hội chứng Digeorge mang đột biến mất đoạn nhỏ ở cánh dài của nhiễm sắc thể 22 (22q11.2). Việc mất đi khoảng 30 gen tại vùng này là một trong những nguyên nhân giúp các mô hình thành và phát triển bất thường, nhất là ở thời điểm từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 của thai kỳ, lúc này tuyến cận giáp, tuyến ức, môi, tai và cung động mạch chủ đang dần được hình thành.
Hội chứng Digeorge sẽ được di truyền theo cơ chế di truyền trội trên NST thường, bởi chỉ cần mất đoạn xảy ra ở một trong hai chiếc NST của cặp NST số 22 trong mỗi tế bào cũng có thể khiến người bệnh mắc phải hội chứng này. Tuy nhiên hầu hết các trường hợp mắc phải hội chứng này đều phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản gồm trứng hoặc tinh trùng, cũng có thể phát sinh trong quá trình phát sinh phôi sớm.
Những người mắc phải hội chứng này thường các thành viên trong gia đình bình thường và không có ai mắc bệnh tuy nhiên chính họ lại truyền bệnh cho con mình. Có đến 10% các trường hợp mắc phải hội chứng này là do thừa hưởng 1 NST số 22 bị mất đoạn từ bố hoặc mẹ.
Bệnh có thể di truyền từ bố mẹ (ảnh: internet)
Để chẩn đoán bệnh các bác sĩ sẽ căn cứ vào các vấn đề sức khỏe, các biểu hiện lâm sàng cũng như hình ảnh siêu âm và thực hiện một vài xét nghiệm cần thiết. Tuy nhiên việc xét nghiệm chỉ được thực hiện khi người bệnh gặp những vấn đề về sức khỏe hoặc mắc những bệnh tương tự như hội chứng DiGeorge, nhất là người bị dị tật tim.
Với những phụ nữ đang mang thai, cụ thể là những người thuộc nhóm có nguy cao cao bị mắc bệnh thì việc xét nghiệm càng trở nên cần thiết hơn. Qua đó các bậc phụ huynh sẽ trang bị thêm cho mình những kiến thức hữu ích, đồng thời có biện pháp khắc phục kịp thời, giúp giảm nguy cơ mắc bệnh ở trẻ cũng như tăng cường chất lượng sống về sau cho trẻ.
Để chẩn đoán bệnh các bác sĩ sẽ thực hiện những phương pháp như:
Chẩn đoán xâm lấn bằng cách sinh thiết gai nhau khi thai ở tuần 10-12, chọc dò dịch ối khi thai ở tuần 15-20, nếu sau 20 tuần có thể lấy máu dây rốn thai nhi
Ngoài ra các bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm trước sinh không xâm lấn để phát hiện đột biến mất đoạn 22q11.2 ở DNA thai nhi tự do lưu thông trong máu với mẹ. Phương pháp này cho độ chính xác cao bởi được dưa trên giải trình tự thế hệ mới cùng những thuật toán phân tích, so sánh. Tuy nhiên phương pháp này chỉ được coi là xét nghiệm sàng lọc.
Phương pháp xét nghiệm cũng được sử dụng trong chẩn đoán di truyền trước làm tổ, mục đích là để tầm soát đột biến của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung. Phương pháp này thường được sử dụng với bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm.
Dấu hiệu hội chứng digeorge? Đưa trẻ đến gặp bác sĩ sớm để có hướng xử trí kị thời (ảnh: internet)
Hội chứng Digeorge mặc dù không được chữa khỏi nhưng các bác sĩ vẫn thực hiện điều trị những triệu chứng mắc phải để bảo vệ sức khỏe, đặc biệt là bảo vệ tuyến ức.
Nếu bị thiểu sản tuyến cận giáp có thể sẽ được điều trị bằng cách bổ sung thêm canxi và vitamin D.
Nếu chức năng tuyến ức gặp vấn đề thì dù ở mức độ nào người bệnh cũng dễ bị nhiễm trùng, bị cảm hoặc nhiễm trùng tai. Đối với những bệnh nhân này vẫn sẽ được điều trị bình thường và thực hiện tiêm chủng theo đúng trình tự và hệ miễn dịch cũng dẫn được cải thiện.
Nếu xảy ra các sai hỏng ở tuyến ức, tùy vào mức độ mà nguy cơ bị nhiễm trùng sẽ khác nhau, khi đó các bác sĩ sẽ tiến hành cấy ghép mô tuyến ức, nhất là với tế bào tủy xương hoặc các tế bào máu chuyên hóa để chống lại bệnh tật.
Nếu bị chẻ vòm hầu/họng thì sẽ được điều trị bằng phẫu thuật
Nếu bị dị tật tim thì sẽ phải phẫu thuật để chỉnh lại cấu trúc tim và tăng lượng máu giàu oxy cho cơ thể.
Với những vấn đề về phát triển của cơ thể có thể sẽ được can thiệp bằng một số liệu pháp khác về ngôn ngữ, nghề nghiệp và phát triển.
Nếu trẻ mắc hội chứng tăng động, trầm cảm, tâm thần phân liệt, rối loạn sức khỏe tâm thần thì sẽ phải thực hiện những liệu pháp điều trị đặc biệt.
Kết luận
Trên đây là những chia sẻ của chúng tôi về Hội chứng Digeorge. Để bảo vệ tuyến ức cũng như sức khỏe của trẻ các bậc phụ huynh hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ ngay khi phát hiện có những biểu hiện bất thường xuất hiện.
Bạn thường quan tâm đến các vấn đề sức khỏe gì dưới đây ?
Chia sẻ 