Theo TS.BS Nguyễn Minh Tuấn, Trưởng khoa Huyết học, Bệnh viện Nhi đồng 1, TP. HCM: Tan máu bẩm sinh có tên tiếng Anh là Thalassemia, là căn bệnh thiếu máu di truyền do hồng cầu bị vỡ sớm hơn bình thường (gọi là tan máu), từ đó làm cho người bệnh bị thiếu máu.
Ảnh: Internet
Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh là do sự đột biến các gen quy định tổng hợp thành phần cấu tạo hồng cầu. Có hai thể tan máu bẩm sinh là thể Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, do các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường số 11 và số 16 quy định.
Theo thống kê, thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia và trung bình cứ 10 người thì sẽ có 1 người mắc bệnh. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao, đặc biệt là ở những dân tộc thiểu số như dân tộc Mường (22%), dân tộc Khmer (28,2%), dân tộc Êđê (32,2%)…
Hiện tại, Việt Nam đang có hơn 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh phải điều trị liên tục và khoảng 10 triệu người Việt Nam đang bị ảnh hưởng bởi bệnh. Đáng lo ngại hơn cả là mỗi năm, nước ta có thêm khoảng hơn 2.000 trẻ sinh ra mang bệnh tan máu bẩm sinh.
GS.TS Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam ví bệnh tan máu bẩm sinh là một "quả bom'" nguyên tử đã nổ. Nhưng vì quả bom này không phát ra tiếng nên khiến chúng ta rất khó nhận biết. Cũng chính vì vậy mà mức độ nguy hiểm của nó càng cao. Đầu tiên là biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh rất dễ bị nhầm lẫn với những bệnh thiếu máu khác. Tiếp theo là ở mức độ nặng, bệnh nhân có thể bị biến chứng và tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
Ảnh: Internet
"Chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém vì phải điều trị cả đời. Thông thường, một bệnh nhân sẽ điều trị hết khoảng 3 tỷ đồng tính từ lúc mới sinh ra đến khi tròn 30 tuổi. Điều này đặt ra bài toán về chất lượng cuộc sống của gia đình người bệnh. Đồng thời, những gia đình có con bị bệnh tan máu bẩm sinh thường có tỷ lệ ly hôn cao hơn so với những gia đình bình thường khác", GS.TS Nguyễn Anh Trí lo ngại.
Người bị bệnh tan máu bẩm sinh thường có những triệu chứng sau:
- Thường bị thiếu máu với các biểu hiện cụ thể là xanh xao, lòng bàn tay, bàn chân nhợt nhạt, vàng mắt, kèm theo đó là bụng to do lá lách phải tăng hoạt động tạo máu.
- Khuôn mặt người bệnh thường bị biến dạng do các xương sọ phải tăng hoạt động tạo máu. Từ đó khiến trán bị nhô ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra, răng mọc xiêu vẹo. Đồng thời người bệnh sẽ chậm phát triển về thể chất do thường xuyên bị thiếu máu.
- Ngược lại với những trường hợp thiếu máu do thiếu sắt, những bệnh nhân tan máu bẩm sinh lại có biểu hiện ứ sắt (thừa sắt). Sắt bị ứ đọng lại trong cơ thể do hậu quả của việc tan máu nhanh, cơ thể cần tăng khả năng hấp thu và phải truyền máu nhiều lần. Tình trạng ứ sắt sẽ dẫn đến các biểu hiện như sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan...
Ngoài các biểu hiện lâm sàng nêu trên, bác sĩ còn phải căn cứ vào các xét nghiệm mới có thể kết luận chính xác được bệnh nhân có bị tan máu bẩm sinh hay không.
Bước đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện tổng phân tích tế bào máu. Sau đó, căn cứ vào kết quả xét nghiệm mà bác sĩ sẽ chỉ định bước xét nghiệm tiếp theo.
Ở bước thứ hai, bác sĩ sẽ định lượng thành phần huyết sắc tố, sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để khẳng định bệnh nhân có bị đột biến gen và mang trong mình căn bệnh tan máu bẩm sinh hay không.
Mức độ nhẹ: Thường được gọi là mang gen, người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh sẽ không có biểu hiện gì đặc biệt. Chỉ vào những thời kỳ mà cơ thể có nhu cầu về máu như phụ nữ khi mang thai, thời kì kinh nguyệt thì lúc đó mới xuất hiện các biểu hiện như mệt mỏi, da xanh, làm xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu sẽ xuất hiện khi trẻ từ 4 – 6 tuổi và lúc này trẻ bắt đầu cần được truyền máu thường xuyên. Nếu không được điều trị kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, sỏi mật, sạm da… Khi về già sẽ gặp phải các bệnh như đái tháo đường, suy tim, xơ gan…
Mức độ nặng: Ở mức độ này, người bệnh bị thiếu máu nặng, có biểu hiện xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thể chất, sốt tiêu chảy cùng các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ bị tan máu bẩm sinh có thể phát triển bình thường đến năm 10 tuổi. Còn từ độ tuổi 20 trở đi thì bệnh nhân bắt đầu có những biến chứng nặng như biến dạng xương, hộp sọ to, lách to, gan to, sỏi mật…
Các chuyên gia cho biết biện pháp phòng ngừa hiệu quả nhất đối với bệnh tan máu bẩm sinh đó là tầm soát tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Cụ thể, các cặp vợ chồng sẽ được làm xét nghiệm để sàng lọc gen Thalassemia trước khi kết hôn và khi có thai.
Nếu như phụ nữ có thai 3 tháng đầu mà phát hiện có khả năng mang gen bệnh thì cần phải làm cả xét nghiệm cho chồng. Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, cần tiến hành chẩn đoán trước sinh khi thai được 16 – 20 tuần. Một số bệnh viện có thể làm được các xét nghiệm và chuẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh cho thai nhi là Viện Huyết học - Truyền máu TW, Bệnh viện Nhi TW, Bệnh viện Phụ sản TW, Bệnh viện Từ Dũ.
Theo Vietnammoi
Bạn thường quan tâm đến các vấn đề sức khỏe gì dưới đây ?
Chia sẻ 
