Phương pháp xét nghiệm ung thư vú dành cho đối tượng có tiền sử gia đình mắc bệnh

1. Khi nào nên làm xét nghiệm ung thư vú bằng phương pháp kiểm tra đột biến gen?

Bạn nên đi xét nghiệm ung thư vú bằng phương pháp kiểm tra đột biến gen nếu bạn thuộc một trong các trường hợp sau đây:

- Có nhiều thành viên trong gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Những người này có huyết thống với bạn, không loại trừ thành viên nam (ví dụ bố mẹ, anh chị em,..). Đặc biệt lưu ý nếu những người này mắc bệnh trước 50 tuổi.

- Gia đình bạn có người bị cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.

- Gia đình bạn có nhiều hơn một thế hệ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Ví dụ như cả bà ngoại và mẹ đều bị bệnh. Hoặc ví dụ cả mẹ và chị gái bạn đều mắc một trong 2 loại ung thư này.

Trong trường hợp xét nghiệm ung thư vú có yếu tố di truyền, các bác sĩ sẽ chỉ định kiểm tra đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Các đột biến trên gen BRCA có tính di truyền trội, chỉ cần 1 bản sao của gen bị lỗi cũng đủ gây nên bệnh. Nếu kết quả cho đột biến BRCA1 thì nguy cơ mắc ung thư vú là 55 - 85%, nguy cơ mắc ung thư buồng trứng là 35 - 46%. Nếu đột biến BRCA2 thì nguy cơ mắc ung thư vú là 50 - 85%, nguy cơ mắc ung thư buồng trứng là 13 - 23%.

2. Tại sao đột biến gen BRCA lại gây bệnh ung thư vú

Các gen BRCA có nhiệm vụ sửa chữa những sai sót trong DNA, giúp cơ thể tránh xa khỏi ung thư. Quá trình sửa chữa DNA sẽ gặp rắc rối hoặc bị đình chỉ, nêu như gen BRCA bị đột biến. Ước tính có đến 90% các ca ung thư được phát hiện trong thời kỳ đầu là do đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Có khoảng 10% các ca ung thư vú được xác định là do di truyền.

Theo số liệu của tổ chức Embrac, thì có đến 60% các trường hợp bị đột biến trên các gen BRCA bị ung thư vú. Nghiên cứu có tính thực tế và chính xác cao bởi được thực hiện trên nhiều đối tượng trên 25 tuổi, ở nhiều quốc gia và châu lục khác nhau, trong vòng nhiều năm.

Xét nghiệm ung thư vú bằng cách kiểm tra đột biến gen là một xét nghiệm máu tương đối đơn giản. Thường sau 2 - 3 tuần sẽ có kết quả xét nghiệm. Những phụ nữ bị đột biến gen BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn và sớm hơn.

Nếu bạn có người thân bị ung thư vú, hãy thực hiện ngay các xét nghiệm kiểm tra đột biến gen. Việc phát hiện bệnh sớm sẽ giúp việc điều trị nhanh chóng, đơn giản và tiết kiệm hơn.