Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật ở tim của trẻ (có thể tại vách tim hay van tim và các mạch máu lớn) đã xảy ra trong thời kỳ bào thai, trước khi trẻ được sinh ra (thường xảy ra trong tám tuần lễ đầu tiên của quá trình phát triển bào thai).
Bệnh tim bẩm sinh là một bệnh lý tim mạch ngày càng gặp phổ biến trong thực hành nhi khoa, khi mà các bệnh nhiễm khuẩn, bệnh về thiếu dinh dưỡng ngày càng giảm dần. Tại các nước phát triển, tỷ lệ tim bẩm sinh nằm trong khoảng từ 0,7 đến 1% trẻ sinh ra còn sống. Ở Việt Nam theo báo cáo của các bệnh viện Nhi, tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh là khoảng 1,5% trẻ vào viện và khoảng 30-55% trẻ vào khoa tim mạch.
Dị tật tim bẩm sinh chiếm 90% các bệnh tim mạch ở trẻ (Ảnh: internet)
Bệnh tim bẩm sinh nếu không được phát hiện kịp sớm có thể gây tử vong đáng tiếc do rối loạn tuần hoàn cấp tính, nhưng đa số là gây nên các biểu hiện lâm sàng đôi khi rất khác nhau do biến chứng hoặc biểu hiện ở các cơ quan khác trong cơ thể làm sai lạc chẩn đoán, chậm xử trí dẫn đến mất khả năng điều trị bệnh.
Được biết tim của trẻ bắt đầu hình thành, phát triển và hoàn chỉnh vào khoảng tuần thứ tám của bào thai. Dị tật tim bẩm sinh thường xảy ra trong tám tuần lễ đầu tiên của quá trình phát triển bào thai quan trọng này.
Từ ngày thứ 25 sau khi thụ tinh, ở bào thai đã bắt đầu hình thành hệ tuần hoàn. Đến tuần thứ 8, quả tim đã được tạo ra hoàn chỉnh. Vì vậy, các tác động từ bên ngoài trong thời gian này đều có thể để lại những dị tật cho tim.
Di truyền trên nhiễm sắc thể thường mang gen trội với các hội chứng đa dị tật: bệnh tim bẩm sinh là dị tật chính như hội chứng noonan (bệnh di truyền có liên quan tới tim) hội chứng Marfan (hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết). Đây là nguyên nhân dị tật tim bẩm sinh ở trẻ mà bố mẹ cần hết sức lưu ý.
Yếu tố di truyền thường là nhân tố chính dẫn tới nguyên nhân dị tật tim bẩm sinh ở trẻ (Ảnh: internet)
Di truyền trên nhiễm sắc thể thường mang gen lặn: hội chứng Jervell (quá trình kéo dài, đột tử), hội chứng Ellis Van Creveld (tim chỉ có 1 nhĩ kèm các dị tật khác). Di truyền theo thể ẩn có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: thường bị ở trẻ trai như hội chứng Hunter loạn dưỡng cơ Duchenne.
Chiếm khoảng 5% các bệnh tim bẩm sinh, thường luôn đi kèm với hội chứng đa dị tật. Thường gặp là tam nhiễm sắc thể 13, 18, 21 (gây hội chứng down), nhiễm sắc thể 22 (gây hội chứng turner) và hội chứng Turner (triệu chứng về khuyết tật di truyền).
Người mẹ bị nhiễm virut trong những tuần đầu khi mang thai (trong 3 tháng đầu), thì đứa trẻ có thể mang những dị tật ở tim hoặc các bộ phận khác. Ví dụ, nếu một bà mẹ bị nhiễm sởi Đức (rubella) trong thời kỳ mang thai (trước 20 tuần) thì virut có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim của thai nhi hoặc có thể gây ra những bất thường về cấu trúc của các cơ quan khác như mắt, tai, não.
Mẹ bầu cần hết sức cẩn thận khi mang thai (Ảnh: internet)
Một số thuốc được người mẹ dùng không có chỉ định của bác sĩ, uống rượu, tiếp xúc với các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, thuốc bảo vệ thực vật) trong thời kỳ mang thai cũng có thể là nguyên nhân dị tật tim bẩm sinh ở trẻ.
Trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng không có biểu hiện gì do dị tật không nặng, chỉ tình cờ được phát hiện khi khám sức khỏe hoặc khám vì một lý do khác. Một số dị tật khác cũng hay đi kèm với bệnh như: hội chứng Down, sứt môi – chẻ vòm, thiếu hoặc thừa ngón tay – ngón chân, tật đầu to, đầu nhỏ… Cần đưa trẻ đi khám bệnh ngay nếu phát hiện trẻ có những triệu chứng khác lạ sau:
- Trẻ hay bị ho, khò khè tái đi tái lại, thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực rút lõm khi hít vào), thường bị viêm phổi.
- Trẻ có làn da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi. Trẻ bị tím môi, đầu ngón tay, ngón chân, tăng lên khi khóc, khi rặn…
- Trẻ bú hoặc ăn kém, chậm lên cân, thậm chí không tăng cân hay sụt cân. Trẻ chậm phát triển hơn so với trẻ bình thường (chậm mọc răng, chậm biết lật, bò…).
Ba mẹ cần chú ý tới những triệu chứng của bệnh để đưa con đi thăm khám kịp thời (Ảnh: internet)
Khi biết con mình mắc bệnh tim bẩm sinh, cha mẹ cần hỏi bác sĩ chuyên khoa tim mạch về tất cả những vấn đề quan tâm như: đặc điểm tổn thương, diễn tiến của bệnh, cách thức điều trị, nếu có phẫu thuật thì thời điểm nào tốt nhất để phẫu thuật, cách chăm sóc trẻ tại nhà… để có thể hiểu về bệnh của trẻ nhằm xử trí đúng cách.
Phương pháp đòi hỏi phải mở phanh lồng ngực, hầu hết các cuộc mổ tim đều cần phải truyền máu. Lượng máu cần truyền phụ thuộc vào phương pháp mổ.Nhưng hiện nay dự trữ máu tại các bệnh viện thường không đủ, do đó gia đình có trẻ phẫu thuật cần một số người cho máu để thay thế cho lượng máu mà trẻ cần dùng. Việc xét nghiệm và xử lý máu sau khi lấy có thể mất thời gian nên gia đình có thể yên tâm do máu sẽ dùng cho trẻ đã được kiểm tra rất kỹ lưỡng về tương thích nhóm máu cũng như là sàng lọc loại trừ các bệnh lây qua đường máu, bao gồm cả bệnh AIDS.
Những bệnh tim bẩm sinh có thể can thiệp được bằng phương pháp này là: Thông liên nhĩ lỗ thứ hai; còn ống động mạch; thông liên thất; hẹp van động mạch phổi, hẹp van động mạch chủ; hẹp eo động mạch chủ…
Các bác sĩ sẽ đưa một ống nhỏ và dài qua các mạch máu ở ngoài để đưa đến bên trong quả tim, rồi qua đó đo đạc các thông số huyết động để đánh giá mức độ rối loạn, đồng thời đưa các thiết bị để sửa chữa các khuyết tật bẩm sinh. Phương pháp này ngày càng phát triển, vì có nhiều ưu thế như không phải mổ phanh, thời gian hồi phục nhanh, ít gây nhiễm khuẩn và không mất máu nhiều nên hiếm khi phải truyền máu.Tuy nhiên đây là phương pháp có giá thành còn cao hơn so với phẫu thuật, hơn nữa không phải loại dị tật nào cũng có thể điều trị được bằng phương pháp này.
Ngày nay có rất nhiều phương pháp điều trị tim bẩm sinh hiệu quả (Ảnh: internet)
Ngoài ra còn rất nhiều dị tật khác có thể can thiệp được một cách tạm thời để chờ một cuộc phẫu thuật toàn bộ, như phá vách liên nhĩ trong bệnh teo tịt van động mạch phổi mà vách liên thất kín, đặt stent ống động mạch duy trì dòng máu sang động mạch phổi khi bị teo tịt van động mạch phổi….
Hiện nay, ngành phẫu thuật tim rất phát triển, phần lớn các bệnh tim bẩm sinh được điều trị khỏi hẳn nhờ phẫu thuật. Một số bệnh lý tim bẩm sinh có tổn thương phức tạp, không thể điều trị hoàn toàn. Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng cách có thể giúp trẻ phát triển như những trẻ cùng trang lứa, hòa nhập tốt vào xã hội. Chăm sóc tốt cho những trẻ này cũng không phải là vấn đề đơn giản. Chính vì vậy, cha mẹ có vai trò rất lớn trong việc ngăn ngừa những nguyên nhân dị tật tim bẩm sinh ở trẻ, cũng như phối hợp với ngành Y tế để điều trị trẻ bị bệnh tim bẩm sinh.
Bạn thường quan tâm đến các vấn đề sức khỏe gì dưới đây ?
Chia sẻ