Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là bệnh rối loạn đông máu di truyền khiến cơ thể người bệnh không thể tạo ra các cục máu đông ngăn máu chảy ra ngoài khi bị thương. Chính vì vậy người bị bệnh máu khó đông rất dễ bị chảy máu và thậm chí gặp nguy hiểm đe dọa đến tính mạng chỉ vì những vết thương rất nhỏ.
- Đau, chảy máu lâu cầm tự nhiên hoặc sau chấn thương ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, đặc biệt là ở các khớp như khớp gối, khuỷu tay, cổ chân.
- Khi không được điều trị đầy đủ, chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn, cứng khớp, teo cơ, khó đi lại, có nguy cơ trở thành người tàn tật, sống cô lập với cộng đồng và thậm chí dẫn tới chết sớm. Tuy nhiên, bệnh nhân vẫn có thể sống và sinh hoạt như người bình thường nếu được chẩn đoán sớm bệnh và được điều trị đúng quy trình.
Người ta ước tính trên thế giới có khoảng 400000 người mắc bệnh máu khó đông, trong đó có khoảng 5000 bệnh nhân người Việt Nam.
Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông (Hemophilia) là do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu VIII và IX, được chia làm 2 loại là Hemophilia A và Hemophilia B. Hemophilia A hình thành do sự thiếu hụt gen tổng hợp yếu tố VIII (nằm trên nhiễm sắc thể X) và loại này thường gặp ở nam giới. Hemophilia B hình thành do thiếu hụt một gen tổng hợp yếu tố IX.
Đây là bệnh lý di truyền theo gen lặn có liên quan đến nhiễm sắc thể X, do đó người mắc bệnh phần lớn là nam giới. Nguyên nhân chủ yếu là do sự đột biến gen từ bố hoặc mẹ và các gen đột biến này có thể di truyền cho thế hệ sau.
Nam giới mang bộ nhiễm sắc thể XY, nếu nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới mang bộ nhiễm sắc thể XX chỉ biểu hiện bệnh khi mang cả hai X bệnh (nhận X bệnh từ cả bố và mẹ) còn nếu chỉ chứa một X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài (nhưng có thể truyền cho con). Chính vì vậy, tỷ lệ nam giới bị bệnh máu khó đông là rất cao trong khi rất hiếm người nữ mắc bệnh vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh thấp.
Bên cạnh đó, bệnh máu khó đông ở nam giới thường nguy hiểm hơn do nam giới có ít nhiễm sắc thể X để tạo ra yếu tố làm đông máu.
Do bệnh chủ yếu gặp ở nam giới và có tính di truyền cho thế hệ sau nên để phát hiện bệnh sớm, nếu bị chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán, kiểm tra, xét nghiệm.
Hy vọng với những thông tin về nguyên nhân gây bệnh máu khó đông trên đây, các bạn đã hiểu hơn về căn bệnh này. Chúc các bạn luôn khỏe mạnh!
Chia sẻ 
