Nguy cơ mắc bệnh trầm cảm và một số bệnh thần kinh vì có gen đột biến

Nguy cơ mắc bệnh trầm cảm và một số bệnh thần kinh vì có gen đột biến
Các nhà khoa học đang đặt giả thuyết rằng chuỗi ADN đột biến có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh trầm cảm, chúng có liên quan đến hàng loạt các rối loạn như lo âu, stress,...và các bệnh thần kinh khác.

Khi bạn bị ngã gãy xương, nếu tiến hành chụp X-quang bạn sẽ biết mình đang bị gãy ở đâu, nhưng đối với các bệnh về tâm lý và tinh thần lại không đơn thuần như thế mà rất khó để tìm ra cách chữa trị. Điều đó càng trở nên nan giải hơn khi số người có nguy cơ mắc bệnh trầm cảm, trầm cảm theo mùa, hay còn gọi là rối loạn cảm xúc, tăng lên ngày một nhiều. 

Tuy nhiên, gần đây có một nghiên cứu đã làm thay đổi điều đó. Các nhà khoa học đã tìm ra đặc tính di truyền của bệnh tâm thần - điều mà trước đây chưa từng được xác định. Phát hiện này có thể giúp các bác sĩ thay đổi trong phương pháp điều trị các rối loạn về tâm thần, tâm lý như bệnh trầm cảm, rối loạn cảm xúc theo mùa.

1. Nhiều khả năng những người mắc chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế bị đột biến gen 

Năm 20187, Roy Perlis, Giám đốc Trung tâm thuốc thử nghiệm và chẩn đoán, bệnh viện đa khoa Massachusetts trả lời phỏng vấn của Business Insider ý kiến của ông về bệnh trầm cảm và nguy cơ mắc bệnh trầm cảm như sau: "Ngoài việc nghiên cứu những dữ liệu, tôi nghĩ rằng việc chỉ ra trầm cảm là một căn bệnh về não và tìm ra những yếu tố sinh học tác động đến nó là vô cùng quan trọng." Ông nói thêm: "Chúng là những căn bệnh của não bộ và giống như bất kỳ loại bệnh nào khác, không phải là lỗi của ai đó".

Các nghiên cứu gần đây cũng đã cho thấy nguy cơ mắc bệnh trầm cảm theo mùa, trầm cảm nói chung và các bệnh tâm thần khác có sự đóng góp của ADN trong việc hình thành nên các rối loạn này. Theo đó, trầm cảm và tâm thần có khả năng di truyền từ cha mẹ sang con cái. 

Ảnh 1.

Ảnh: Internet

Tuy nhiên, nếu chỉ dựa vào cấu trúc gen của một người để xác định nguy cơ mắc bệnh trầm cảm  của họ là không đủ. Bên cạnh gen, còn cần nghiên cứu các yếu tố môi trường khác như căng thẳng kéo dài cũng là một tác nhân làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh trầm cảm, trầm cảm theo mùa. 

Mùa hè năm ngoái, Perlis đã sử dụng dữ liệu của một Startup có tên "23andMe" để xác định 17 biến thể di truyền có liên quan đến rối loạn trầm cảm. Nhưng Perlis và 23andMe không phải là những người duy nhất có những phát hiện quan trọng trong lĩnh vực này. Vào hồi đầu tháng, các nhà khoa học thuộc trường đại học Massachusetts và Viện nghiên cứu Broad đã xác định 4 gen liên quan đến chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD). Đây là căn bệnh mãn tính và những người mắc phải sẽ không thể kiểm soát những suy nghĩ và hành vi lặp đi lặp lại.

Ảnh 2.

Ảnh: Internet

Hyun Ji Noh, nhà di truyền học tại Viện nghiên cứu Broad, đã đọc rất nhiều tại liệu về mối liên kết giữa triệu chứng rỗi loạn ám ảnh cưỡng chế và di truyền học. Mặc dù đây đều là những nghiên cứu đầy hứa hẹn, nhưng không nghiên cứu nào chỉ ra cụ thể gen nào gắn liền với rối loạn này.

Vì thế, trong nghiên cứu gần đây nhất của mình được xuất bản hồi đầu tháng trên tạp chí Nature Communications, cô áp dụng một phương pháp mới.

Thay vì chỉ tập trung vào ADN của người, cô xem xét nhiều bộ gen từ những loài khác.

Trong buổi phỏng vấn với tờ Business Insider, cô nói rằng: "ở loài chó, có rất nhiều căn bệnh do tự nhiên đặc biệt là những chứng bệnh liên quan đến thần kinh, điều này tương tự như loài người. Vì thế, những nghiên cứu về loài chó có thể hữu ích trong việc nghiên cứu những căn bệnh của loài người."

Nghiên cứu của Noh đã khảo sát hàng trăm gen liên quan đến bệnh tâm thần ở chó, chuột và người.

Các nhà nghiên cứu tìm ra 608 gen ở người. Để tìm ra gen nào trong số 608 gen có liên quan đến OCD, Noh đã so sánh hình dạng của chúng ở những người bình thường và những người mắc OCD. Sau khi phân tích kết thúc, chỉ có 4 gen bị đột biến ở nhưng người mắc chứng OCD.

Noh nói rằng trong số 4 gen này "rất nhiều đột biến xuất hiện ở những người mắc chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế nhưng không xuất hiện ở những người bình thường".

Nói cách khác, 4 gen này đóng vai trò then chốt trong cơ chế sinh học của rối loạn này. Tuy nhiên, nếu chỉ một trong 4 gen này bị đột biến thì khả năng mắc rối loạn là rất thấp.

Karlsson nói rằng: "Nhiều khả năng những người mắc chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế bị đột biến những gen này. Nhưng đây chỉ là 1 trong 100 yếu tố để xác định bạn mắc OCD hay không vì nó rất phức tạp".

Ảnh 3.

Ảnh: Internet

2. Truy tìm gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh trầm cảm theo mùa

Các nhà khoa học chỉ ra rằng ADN cũng là tác nhân dẫn tới rối loạn cảm xúc - bệnh trầm cảm. Nhưng không giống như OCD, nó phổ biến hơn vì theo ước tính có khoảng 16,1 triệu người Mỹ mắc bệnh này. Những phương pháp điều trị trầm cảm không thay đổi kể từ những năm 1950 và không phải bệnh nhân nào cũng khỏi bệnh nếu chỉ áp dụng những phương pháp ấy.

Vì vậy, để tìm hiểu chính xác nguyên nhân của căn bệnh, các nhà nghiên cứu đã viết một bài báo trên tạp chí Nature Genetics vào mùa hè năm ngoái. Bài báo đã xác định 17 cặp biến thể di truyền và những thay đổi trong những gen đặc biệt mà có liên quan nhất tới những rối loạn trầm cảm, nguyên nhân hàng đầu gây ra khuyết tật trên toàn Thế giới.

Ảnh 4.

Ảnh: Internet

Họ đã sử dụng dữ liệu từ hơn 75,600 người đã được chẩn đoán mắc chứng trầm cảm và hơn 231,700 người không có tiền sử trầm cảm. Perlis và nhóm nghiên cứu của mình đã xác định 17 vùng trên ADN có liên quan tới trầm cảm. Họ cũng tìm ra mối quan hệ giữa 17 vùng này với những vùng khác trên ADN mà có khả năng gây ra những rối loạn tâm thần khác như bệnh tâm thần phân liệt.

Các nhà khoa học vẫn đang miệt mài tìm kiếm những dấu hiệu di truyền của chứng trầm cảm trong hàng năm trời. Mặc dù có một số nghiên cứu đầy hứa hẹn như bài nghiên cứu đăng trên tạp chí The Lancet năm 2013, và bài báo của tạp chí Nature năm 2015, nhưng cho tới thời điểm hiện tại, chưa nghiên cứu nào chỉ ra chính xác dấu hiệu di truyền của chứng bệnh.

Perlis nói rằng: "Nhóm của tôi đã tìm kiếm yếu tố di truyền là tác nhân của trầm cảm trong một thập kỉ mà chưa thành công, vì thế chúng tôi vô cùng vui sướng khi những nỗ lực không ngừng nghỉ cuối cùng được đền đáp".

Hi vọng rằng kết quả của những nghiên cứu trên sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cách thức di truyền và hành vi tương tác ảnh hưởng tới rối loạn như bệnh trầm cảm.

Tuy nhiên Perlis cho rằng: "Đây mới chỉ là khởi đầu. Công việc khó khăn bây giờ là tìm ra những phương pháp điều trị mới cho những rối loạn thần kinh nêu trên"

Tác giả: Phương Thuận