Như chúng ta đã biết thì thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1:1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi này sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
Bệnh Thalassemia được chia làm 2 nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia; gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia.
Bệnh tan máu bẩm sinh biểu hiện ở 3 mức độ là nặng, trung bình và nhẹ. Trong đó mức độ nhẹ còn gọi là mang gen bệnh.
Người mang gen bệnh tan máu thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới xuất hiện biểu hiện mệt mỏi, da xanh xao, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm. Tan máu bẩm sinh thuộc nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính.
Ở mức độ trung bình thì biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ bị bệnh mới cần phải truyền máu. Trẻ thường thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.
Bệnh nhân tan máu mức độ nặng sẽ có biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp là:
- Thần sắc xanh xao
- Da và củng mạc mắt vàng
- Thường chậm phát triển thể chất
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hoặc các rối loạn tiêu hóa khác
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương nên trẻ rất dễ bị gãy xương
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng
- Lách to, gan to
- Sỏi mật
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...
- Chậm phát triển thể lực
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...
Tan máu bẩm sinh là một trong các bất thường về di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện nay có 7% dân số trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu và có tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, với các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...
Theo Viện Y học Ứng dụng Việt Nam
Bạn thường quan tâm đến các vấn đề sức khỏe gì dưới đây ?
Chia sẻ 