Một số bệnh di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư máu

1. Vai trò của yếu tố di truyền trong từng loại ung thư máu

Ở người trưởng thành có 4 loại ung thư máu (bệnh bạch cầu cấp tính) phổ biến là:

- Bệnh bạch cầu cấp tính dòng tế bào Lympho Acute lymphocytic leukemia (ALL).

- Bệnh bạch cầu mãn tính dòng tế bào Lympho Chronic lymphocytic leukemia (CLL).

- Bệnh bạch cầu cấp tính dòng tế bào tủy xương Acute myeloid leukemia (AML).

- Bệnh bạch cầu mãn tính dòng tế bào tủy xương Chronic myeloid leukemia (CML).

Đối với những loại bệnh ung thư máu khác nhau thì di truyền và tiền sử bệnh tật của các thành viên trong gia đình ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư máu theo mức độ khác nhau:

- ALL dường như không phát triển trong các gia đình, ngoại trừ là cặp song sinh giống hệt nhau, trong đó nếu người kia phát bệnh trước 1 tuổi thì 1 trong những người anh chị em còn lại trong cặp cũng có nguy cơ bị ALL.

- Lịch sử bệnh tật gia đình đóng 1 vai trò quan trọng trong việc phát triển bệnh CLL. Những người có một thành viên gia đình cấp một (cha mẹ, anh chị em hoặc con) đã bị CLL thì có nguy cơ mắc ung thư máu CLL cao hơn gấp đôi.

- Nếu bạn có người thân độ 1 (cha mẹ, anh chị em hoặc con) bị mắc AML thì nguy cơ mắc ALL của bạn cũng tăng lên. Nhưng nguy cơ này phụ thuộc khá nhiều vào độ tuổi. Nếu trẻ có anh chị em mắc AML thì nguy cơ mắc ung thư máu tăng cao gấp 4 lần. Nếu trẻ có anh chị em sinh đôi giống hệt nhau mắc AML thì trẻ có 20% nguy cơ mắc ung thư máu. Nếu trẻ có cha mẹ bị mắc ung thư máu thì dường như nguy cơ mắc ung thư máu ở trẻ không tăng cao hơn.

- Lịch sử gia đình dường như không đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của CML.

2. Những bệnh di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư máu.

Có một số hội chứng làm tăng nguy cơ mắc ung thư máu như:

- Hội chứng Down  (trisomy 21 - được sinh ra với một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21): Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc ung thư máu (AML và ALL) tăng khoảng 20%. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ở trẻ em dưới 5 tuổi. 

-  Trisomy 8 (được sinh ra với một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 8).

- Hội chứng Klinefelter  (XXY).

 - Thiếu máu Fanconi.

 - Hội chứng Li-Fraum.

 - Neurofibromatosis Ataxia telangiectasia.

 - Hội chứng Bloom.

 - Hội chứng Wiskott Aldrich.

 - Hội chứng Schwachman-Diamond.

 - Hội chứng Blackfan-Diamond.

 - Hội chứng Kostmann - Hội chứng giảm bạch cầu bẩm sinh nghiêm trọng.

-  Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan.

Bệnh ung thư máu thỉnh thoảng có nguyên nhân do đột biến hoặc do có sự thay đổi trong gen. Sự đột biến và thay đổi gen này có thể là do được di truyền qua các thế hệ, hoặc do ảnh hưởng từ các yếu tố môi trường tác động đến như khói bụi, tia xạ, hóa chất. Dù là nguyên nhân nào thì sự đột biến này cũng vô cùng nguy hiểm.

Hầu hết các trường hợp ung thư máu là không di truyền. Nhưng các bệnh di truyền, sự đột biến của gen, hoặc các tình trạng sức khỏe liên quan đến yếu tố di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư máu. Mặc dù vậy, bạn cũng không cần quá lo lắng khi có người thân bị bệnh. Bởi nhiều người đáp ứng nhiều yếu tố nguy cơ nhưng không phát triển bệnh. 

Mặt khác, có nhiều người dù không có bất cứ yếu tố nguy cơ nào nhưng lại bị ung thư máu. Do vậy, mọi người cần thăm khám và tầm soát ung thư định kỳ. Cần đến bệnh viện khi phát hiện bất cứ dấu hiệu bất thường nào của cơ thể để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Mọi người cần có lối sống lành mạnh, vận động thường xuyên, ăn uống khoa học, giữ gìn môi trường sống để phòng ngừa ung thư máu hiệu quả.

Nguồn dịch: https://www.verywellhealth.com/leukemia-causes-risk-factors-2252385