Hội chứng DiGeorge hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, nguyên nhân gây nên hội chứng này là do mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 22.
Hội chứng vi mất đoạn DiGeorge ảnh hưởng lên nhiều cơ quan của cơ thể. Nếu trẻ sinh ra mắc phải hội chứng này sẽ bị dị tật tim, hệ miễn dịch bị ảnh hưởng, khuôn mặt có thể bị biến dạng, chậm phát triển về ngôn ngữ.
Hội chứng vi mất đoạn DiGeorge ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe (ảnh: internet)
Bên cạnh đó khi trẻ bị Hội chứng DiGeorge sẽ có lượng calci thấp, thận bị ảnh hưởng, ăn uống bị khó khăn, tuyến ức bị ảnh hưởng và rất nhiều vấn đề về sức khỏe. Trong khoảng 5 trẻ mắc hội chứng này thì sẽ có ít nhất 1 trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ, 1 trong 4 người trẻ bị tâm thần. Thậm chí đe dọa đến tính mạng của trẻ do mắc những bệnh nguy hiểm về tim cũng như hệ thống miễn dịch bị suy giảm. Những người mắc phải hội chứng này thường có tuổi thọ ngắn và dễ bị chết đột ngột
Hầu hết các bệnh nhân khi mắc phải hội chứng này đều bị mất đoạn gen khoảng 3MB trên một trong hai bản sao của NST số 22. Việc mất đoạn này xảy ra ngẫu nhiên và không di truyền. Tuy nhiên có đến 7% số trẻ mắc chứng bệnh này do di truyền từ bố mẹ. Do đó nếu có ý định mang thai cả bố và mẹ nên thực hiện xét nghiệm để chắc chắn rằng mình không mắc bệnh.
Tỷ lệ mắc bệnh sẽ không phụ thuộc vào độ tuổi mang thai của mẹ mà bất cứ ai trong độ tuổi mang thai cũng đều có nguy cơ mắc phải với tỉ lệ là 1/1000.
Nếu bố mẹ mắc bệnh có thể di truyền cho con (ảnh: internet)
Nếu con bạn bị mắc phải hội chứng này thì hãy tiến hành chữa trị ngay để bảo vệ tuyến ức cũng như sức khỏe tổng thể cho trẻ. Những phương pháp chữa trị có thể kể đến:
Biểu hiện của hội chứng vi mất đoạn DiGeorge là lượng calci thấp, nhất là với trẻ sơ sinh. Nếu lượng calci thấp có thể gây nên hiện tượng co giật. Tuy nhiên các bậc phụ huynh lại ít chú ý đến điều này nên đã gây nên những ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Vậy nên trẻ sơ sinh vẫn phải được theo dõi hypocalcemia, và cần được điều trị kịp thời nếu xuất hiện những biểu hiện bất thường trên cơ thể. Bên cạnh đó, các bậc phụ huynh cũng nên chú ý bởi hypocalcemia có thể tái phát trong những giai đoạn tiếp theo.
Hầu hết người bệnh khi mắc phải hội chứng này hệ miễn dịch đều bị ảnh hưởng. Khi đó người bệnh cần phải được kiểm tra đánh giá tình trạng sức khỏe trước khi nhận vaccine sống.
Khi mắc bệnh, người bệnh sẽ gặp phải những vấn đề trong việc phát âm. Nguyên nhân có thể do cấu trúc, chức năng hoặc kết hợp các yếu tố trên. Hiện tượng này sẽ ảnh hưởng đến ăn uống cũng như khả năng phát triển ngôn ngữ. Các trường hợp mắc phải tình trạng này đều có thể điều trị được, do đó hãy tiến hành điều trị bệnh càng sớm càng tốt.
Mắc phải hội chứng vi mất đoạn DiGeorge, việc ăn uống sẽ bị khó khăn. Mặc dù hiện tượng này không ảnh hưởng đến việc phát âm hay bất thường tim nhưng khi ăn sẽ bị khó nuốt, dễ bị trào ngược, táo bón, thậm chí ruột bị xoắn bất thường và xuất hiện bệnh Hischsprung. Những vấn đề này có thể chữa trị khỏi nên mọi người không nên quá lo lắng.
Đưa trẻ đến gặp bác sĩ để được điều trị càng sớm càng tốt (ảnh: internet)
Có đến 75% các trường hợp mắc hội chứng vi mất đoạn DiGeorge đều bị dị tật tim bẩm sinh. Tuy nhiên đây chỉ là yêu tố để chẩn đoán bệnh nên người bệnh sẽ được giới thiệu đến các bác sĩ tim mạch để kiểm tra.
Hội chứng vi mất đoạn DiGeorge có thể gây ảnh hưởng đến tuyến ức, di tật thận, dị tật xương, chậm phát triển, mất thính giác nên mọi người cần phải tiến hành điều trị bệnh càng sớm càng tốt.
Với sự phát triển của y học như hiện nay việc phát hiện hội chứng này không quá khó khăn. Trước khi mang thai các mẹ nên xét nghiệm để kiểm tra khả năng mắc bệnh. Nếu mẹ đã mang thai thì nên làm sàng lọc càng sớm càng tốt để kịp thời phát hiện và có phương pháp chữa trị kịp thời để không ảnh hưởng đến tuyến ức cũng như sự phát triển của trẻ.
Với bất cứ bệnh lý nào, việc chữa trị bệnh cần phải được thực hiện càng sớm càng tốt và với hội chứng vi mất đoạn DiGeorge cũng không ngoại lệ. Để bảo vệ tuyến ức cũng như sức khỏe của trẻ, các bậc phụ huynh nên chú ý đến trẻ nhiều hơn để kịp thời phát hiện những bất thường trên cơ thể và có hướng xử trí kịp thời.
Bạn thường quan tâm đến các vấn đề sức khỏe gì dưới đây ?
Chia sẻ 