Bé Phương Anh, con của anh Nguyễn Hoàng Tuấn và chị Lê Thị Phúc (Hà Nội) chào đời hoàn toàn khoẻ mạnh bình thường. Nhưng càng lớn lên, bé càng có các biểu hiện chậm phát triển hơn so với trẻ bình thường khiến anh chị lo lắng.
Đặc biệt, khi ăn bé thường xuyên nôn trớ và thỉnh thoảng lại xuất hiện những con co giật, tím tái. Lúc đầu chị Phúc chủ quan nghĩ rằng đây là hiện tượng phổ biến ở nhiều trẻ, sau đó chị có đưa con đi khám dinh dưỡng, thần kinh tới phục hồi chức năng những đều không tìm ra nguyên nhân.
Nôn trớ khi ăn có thể là biểu hiện của một số bệnh hiếm (Ảnh minh hoạ - nguồn: Internet)
Qua giới thiệu của bạn bè, mới đây chị đưa bé Phương Anh tới Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương để kiểm tra tổng thể. Tại đây, các bác sĩ kết luận con chị mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin.
Trường hợp cháu Phương Anh các bác sĩ rất lấy làm tiếc, vì cháu được chẩn đoán muộn, nên não xuất hiện những tổn thương và cần phải điều trị lâu dài, cơ hội hồi phục 100% là rất khó.
Cũng theo bác sĩ Dũng, việc hầu như không thể chẩn đoán được bệnh Phenylketone niệu trong thời kỳ mang thai, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng, vì thế, việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn.
Trẻ sinh ra mắc căn bệnh này thường không có triệu chứng gì đặc biệt cho tới khi bắt đầu tiếp nhận chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây chính là lí do khiến bệnh thường được phát hiện muộn, và khi được phát hiện thì cũng đã có những tổn thương nhất định, khó có thể cứu sống.
Kích thước vòng đầu bất thường của trẻ mắc Phenylketone niệu (Ảnh: Internet)
Triệu chứng ở trẻ khi mắc phải căn bệnh này có thể bao gồm: co giật, buồn nôn và nôn trớ khi ăn, nổi mẩn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần.
Cơ thể trẻ mắc Phenylketone niệu có thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi lạ. Đó là do sự xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi.
Nếu trẻ có các dấu hiệu kể trên, cần sớm đưa trẻ tới bệnh viện để được khám sàng lọc và chẩn đoán, điều trị kịp thời, tránh gây ra những hậu quả đáng tiếc.
Ngoài bệnh Phenylketone niệu, có tới gần 7000 bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ nhưng không phải tất cả đều được phát hiện và chuẩn đoán từ trong bụng mẹ. Vì vậy, phụ huynh cần lưu tâm để ý tới các biểu hiện của trẻ để kịp thời đưa bé tới gặp bác sĩ.
Lấy máu gót chân là phương pháp phát hiện sớm bệnh hiếm gặp
Đối với những căn bệnh hiếm gặp hiện nay, sau khi trẻ sinh ra, cần phải lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu để xét nghiệm, từ đó có thể sàng lọc, phát hiện sớm và có hướng điều trị kịp thời cho trẻ.
Theo Khám phá
Bạn thường quan tâm đến các vấn đề sức khỏe gì dưới đây ?
Chia sẻ 
