Đột biến gen BRCA1 và BRCA2: Tìm hiểu về thủ phạm gây ung thư buồng trứng

Một trong những nguyên nhân gây ra bệnh ung thư buồng trứng và ung thư vú là đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Tuy nhiên không phải ai cũng nhận biết được rõ nguy cơ mắc loại gen này và cách tầm soát cụ thể. 

Hầu hết các trường hợp ung thư vú và buồng trứng chỉ xảy ra với một thành viên trong gia đình. Tuy nhiên, khi bản thân người đó có tiền sử đã từng bị ung thư hoặc trong gia đình cũng có người bị mắc bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng , thì nguy cơ phát triển các bệnh ung thư vú và buồng trứng sẽ cao hơn.

Do vậy việc xét nghiệm gen di truyền là việc làm duy nhất có thể chắc chắn được rằng bạn có "sở hữu" loại gen này hay không. Việc thăm khám và tầm soát gen BRCA1 và BRCA2 là cách tốt nhất để phòng tránh ung thư buồng trứng và ung thư vú. 

1. Tại sao phải xét nghiệm gen di truyền

Xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm sự bất thường (còn được gọi là đột biến hoặc biến thể) ở một số gen nhất định. Các gen này nắm giữ thông tin về bề ngoài và cách cơ thể bạn hoạt động; chúng được truyền từ cha mẹ sang con cái. Xét nghiệm gen di truyền có thể giúp phòng tránh được một số bệnh di truyền như ung thư buồng trứng, ung thư vú. Đặc biệt là gen di truyền BRCA1 và BRCA2

2. Có bao nhiêu loại đột biến gen?

Có hai loại đột biến gen:

2.1. Đột biến tiên phát được di truyền, truyền từ cha mẹ sang con

Khoảng 5 -10 % người bệnh bị ung thư vú là do đột biến genline. Đột biến ở hai gen chính, được gọi là gen BRCA1 và BRCA2 - đây là những loại gen gây ra bệnh ung thư buồng trứng và ung thư vú. 

Xét nghiệm di truyền được thực hiện trên một mẫu nước bọt hoặc máu. Ngoài 2 gen BRCA 1 và BRCA2, cũng sẽ còn một số gen khác nữa liên quan đến bệnh lý ung thư do di truyền. Tuy nhiên không phải ai cũng nên làm xét nghiệm tầm soát loại gen này, bạn nên trao đổi với bác sĩ trước khi tiến hành xét nghiệm gen đột biến.

2.2. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 xảy ra khi nào

Đột biến gen có thể do tiếp xúc với các tác nhân môi trường như phóng xạ, hóa chất (bao gồm cả những chất có trong khói thuốc lá) hoặc virus, ăn uống. Đột biến gen cũng có thể xảy ra khi không có bất kỳ một nguyên nhân nào. 

3. Ai nên làm xét nghiệm đột biến gen di truyền BRCA ?

Bạn nên trao đổi với bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Những người nên xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2:

- Đã từng bị ung thư vú, ung thư buồng trứng

- Tiền sử có người thân bị ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tụy, ung thư tuyến tiền liệt

- Tiền sử cá nhân và / hoặc gia đình (cùng huyết thống) có ≥ ba loại ung thư (bao gồm ung thư vú, ruột kết và ung thư tuyến tụy).

- Không có tiền sử cá nhân, nhưng họ hàng thứ nhất hoặc thứ hai bị ung thư vú được chẩn đoán ≤45 tuổi, ung thư buồng trứng, ung thư vú nam, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn

Trước khi tiến hành xét nghiệm đột biến gen, bạn nên trò chuyện với bác sĩ để trao đổi cũng như để bác sĩ nắm được là bạn có nguy cơ mắc đột biến gen hay không. Ngoài ra, bạn nên nắm được những rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm, những tác dụng phụ của xét nghiệm lên các thành viên khác trong gia đình

4. Giải thích kết quả xét nghiệm đột biến di truyền

Không phải lúc nào cũng dễ dàng để giải thích kết quả của các xét nghiệm di truyền. Kết quả có thể là:

● Dương tính ( đột biến ) gen BRCA1 hoặc gen BRCA2 hoặc cả hai: Điều này có nghĩa là đột biến được xác định có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư. Việc dương tính với gen BRCA1 và BRCA2 không thể khẳng định bạn sẽ mắc ung thư buồng trứng, ung thư vú hay không. 

● Âm tính, nghĩa là bạn không mang gen BRCA đột biến: Tuy nhiên điều này cũng không thể chắc chắn là trong tương lai bạn có mắc ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú hay không bởi còn có nhiều tác nhân khác gây bệnh ngoài yếu tố di truyền. 

● Kết quả âm tính "thật": Điều này có nghĩa là đã có đột biến xuất hiện ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn (ví dụ: mẹ, anh chị em hoặc dì của bạn), nhưng với bạn lại không có đột biến, loại trừ khả năng mắc bệnh ung thư do di truyền.

● Bạn có đột biến gen nhưng " không rõ ý nghĩa về lâm sàng": Điều này có nghĩa là bạn có một đột biến di truyền, nhưng không rõ liệu nó có làm tăng nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hay đó có thể chỉ là một thay đổi bình thường trong gen.

Cuối cùng, dù trong gia đình bạn có tiền sử mắc các bệnh ung thư di truyền hay không, việc tầm soát định kỳ là một việc làm cần thiết của tất cả mọi người. Đặc biệt là phụ nữ trong độ tuổi sinh sản đến thời kỳ mãn kinh. 

Có thể bạn quan tâm

 Phụ nữ mãn kinh có nguy cơ cao mắc ung thư buồng trứng

 Các phương pháp tầm soát ung thư buồng trứng