Đáo tháo đường type 1: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán

1. Biểu hiện lâm sàng

Đái tháo đường type 1 gây tiểu nhiều, khát nhiều, giảm cân, yếu toàn thân và mờ mắt. Một số bệnh nhân biểu hiện tình trạng nhiễm toan Ceton, một biến chứng cấp tính của đái tháo đường type 1. Những bệnh nhân này có triệu chứng mất nước và nhiễm toan như buồn nôn, nôn mửa, đau bụng, thở nhanh, nhịp tim nhanh và li bì. 

Hiếm khi, bệnh nhân được chẩn đoán mắc đái tháo đường type 1 trong các xét nghiệm máu thường quy. Bệnh này được chẩn đoán rất lâu trước khi hình thành các biến chứng mạn tính.

2. Chẩn đoán

Chẩn đoán có thể được đưa ra dựa trên bất kỳ điều nào sau đây: 1) ở bệnh nhân có triệu chứng, Glucose trong huyết tương ngẫu nhiên >11 mmol/L (>200 mg/dL); 2) Glucose trong huyết tương lúc đói >6,9 mmol/L (>126 mg/dL); 3) Glucose trong huyết tương ≥11 mmol/L (≥200 mg/dL) 2 tiếng sau khi dùng 75 g glucose dạng đường uống; 4) HbA1C (Haemoglobin được Glycosyl hóa) ≥48 mmol/mol (≥6,5%). 

Ở bệnh nhân không có triệu chứng, kết quả cần được xác nhận bằng cách lặp lại xét nghiệm. Ở bệnh nhân có triệu chứng, Glucose trong máu sẽ hữu ích hơn HbA1C trong chẩn đoán khởi phát cấp tính đái tháo đường type 1. Đái tháo đường là một thuật ngữ chẩn đoán tổng quát được áp dụng cho những người đáp ứng các tiêu chuẩn này, với type 1 và type 2 là nhóm phụ dựa trên tiêu chuẩn lâm sàng và/hoặc xét nghiệm.

Tăng Ceton trong máu hoặc nước tiểu thường gặp trong đái tháo đường type 1, nhưng thỉnh thoảng cũng gặp ở bệnh nhân mắc tiểu đường type 2.

Chẩn đoán đái tháo đường type 1 thường rõ ràng từ biểu hiện lâm sàng, nhưng có thể được khẳng định qua xét nghiệm bổ sung. Nồng độ C-peptide thấp và xuất hiện một hoặc nhiều chất chỉ điểm tự miễn phù hợp với chẩn đoán đái tháo đường type 1. 

Các chất chỉ điểm tự miễn bao gồm tự kháng thể kháng Glutamic Acid Decarboxylase (GAD), Insulin, tế bào đảo tụy, kháng nguyên tế bào đảo tụy (IA2 và IA2-beta) và chất vận chuyển kẽm ZnT8. 

Ví dụ: khi thiếu niên béo phì có tiền sử gia đình dương tính với đái tháo đường type 2 được phát hiện là có nồng độ Glucose huyết tương cao ở các xét nghiệm máu thường quy thì chẩn đoán đái tháo đường type 1 so với đái tháo đường type 2 có thể không rõ ràng. Nếu nồng độ C-peptide rất thấp hoặc không phát hiện được kèm theo với Glucose trong huyết tương và các kháng thể kháng GAD dương tính ở bệnh nhân này thì có thể chẩn đoán đái tháo đường type 1.