Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen bệnh có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.
Bệnh tan máu bẩm sinh có ở mọi quốc gia, mọi dân tộc và bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh HST; mỗi năm có khoảng 300000 – 500000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng.
Ảnh: Internet
Ở Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20000 người bị tan máu bẩm sinh thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2000 trẻ em sinh ra bị bệnh này, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).
Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh là do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh có những dấu hiệu nhận biết như sau:
– Mệt mỏi
– Hoa mắt chóng mặt
– Da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường
– Da, củng mạc mắt vàng
– Nước tiểu sẫm màu
– Chậm lớn
– Khó thở khi làm việc gắng sức
Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…
Bệnh này có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
– Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh)
– Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi
– Mức độ trung bình thường: Có biểu hiện thiếu máu rõ rệt khi trẻ trên 6 tuổi
– Mức độ nhẹ: Triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện bệnh khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
– Thể ẩn: Không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Ảnh: Internet
Một khi có hiểu biết về cơ chế di truyền thì chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh được căn bệnh này.
Cơ chế sinh ra con mắc bệnh Thalassemia di truyền từ bố và mẹ (Ảnh: Internet)
Để tránh việc sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ, bạn hãy tham khảo các biện pháp sau:
– Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc phụ nữ đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh tan máu bẩm sinh nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
– Sàng lọc, phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời kỳ mang thai. Đây là biện pháp hiệu quả và có chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Ảnh: Internet
Đối với bệnh nhân tan máu mức độ nặng và trung bình cần ghi nhớ những điều sau đây:
– Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời
– Đến khám và điều trị đúng hẹn
– Khám lại ngay khi có những dấu hiệu bất thường như mệt mỏi nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…
– Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu
– Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…
Người bệnh tan máu bẩm sinh có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.
– Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng
– Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (ví dụ như thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…)
– Nên uống 1 cốc nước chè xanh sau bữa ăn để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm
– Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm như sò, củ cải đường, đậu nành…
– Sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng và các hoạt động gắng sức
– Tránh bị nhiễm trùng, rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh
– Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…
Tan máu bẩm sinh là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước khi kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.
Bạn thường quan tâm đến các vấn đề sức khỏe gì dưới đây ?
Chia sẻ 
