Bệnh ung thư võng mạc là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị

Theo thống kê, có khoảng 300 trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh ung thư võng mạc tại Hoa Kỳ mỗi năm. Căn bệnh này thường xảy ra nhiều nhất ở trẻ em dưới 4 tuổi và nó chiếm khoảng 3% tổng số ca trẻ em mắc ung thư ở độ tuổi dưới 14.

1. Bệnh ung thư võng mạc là gì?

Ung thư võng mạc là loại bệnh ung thư khởi phát ở võng mạc của mắt. Đây là căn bệnh gây ra do khối u nguyên bào ác tình ở mắt. Căn bệnh này ảnh hưởng trực tiếp lên võng mạc và các mô thần kinh ở phía sau mắt. Bênh ung thư võng mạc có thể ảnh hưởng đến 1 hoặc cả 2 mắt. Đây là bệnh ung thư mắt phổ biến ở trẻ em.

Ung thư võng mạc ở trẻ em được chẩn đoán thường ở trẻ từ 18 tháng tuổi trở đi không phân biệt giới tính trẻ trai hay gái. Bệnh ung thư võng mạc ở trẻ thường được xác định là do bẩm sinh, thế nhưng bệnh ít khi được chẩn đoán ngay khi trẻ chào đời.

2. Đối tượng thường mắc bệnh ung thư võng mạc

Ung thư võng mạc ở trẻ em thường diễn ra nhiều nhất, và đến 90% số ca mắc bệnh được chẩn đoán ở trẻ dưới 4 tuổi. Trong khi đó, bệnh ung thư võng mạc ở người lớn rất hiếm khi xảy ra.

Người lớn hoặc trẻ lớn có thể làm giảm thiểu khả năng mắc bệnh ung thư võng mạc bằng cách hạn chế các yếu tố nguy cơ gây bệnh. Bạn có thể tham khảo thêm ý kiến bác sĩ để nắm vững những điều cần thực hiện.

3. Triệu chứng bệnh ung thư võng mạc

Biểu hiện tiêu biểu nhất của bệnh ung thư võng mạc là con ngươi của người bệnh xuất hiện màu trắng khi được chiếu ánh sáng trực tiếp vào. Và dấu hiệu này sẽ thể hiện rõ ràng hơn khi người bệnh chụp hình với ánh đèn flash. Do đó, bác sĩ có thể thăm khám trực tiếp bằng thăm khám lâm sàng.

Đọc thêm:

- Số người mắc và tử vong do ung thư tăng nhanh tại Việt Nam, nguyên nhân do đâu?

- Điểm vàng của mắt là gì? Cách phòng tránh thoái hóa điểm vàng của mắt

Ngoài ra, bệnh nhân ung thư võng mạc cũng sẽ có một số dấu hiệu khác như:

- Mắt người bệnh có xu hương nhìn theo hai hướng khác nhau

- Mắt sưng và đỏ

- Nhãn cầu trông to hơn so với bình thường

- Mắt nhìn kém

Các dấu hiệu đặc trưng khác chưa có nghiên cứu nào đề cập đến. Nếu có nghi ngờ, bạn hãy cho trẻ khám bác sĩ chuyên khoa mắt để được tư vấn cụ thể. Hoặc gia đình có người thân từng gặp bệnh ung thư võng mạc thì cha mẹ nên đưa trẻ đến bác sĩ khám sàng lọc để phát hiện sớm. Việc điều trị sớm sẽ giúp ích rất nhiều cho quá trình phục hồi của bệnh nhi.

4. Nguyên nhân gây bệnh ung thư võng mạc

Nguyên nhân gây ra căn bệnh ung thư võng mạc được xác định thường là do đột biến gen retunoblastoma -1. Đột biến gen này thường được truyền từ cha mẹ sang con cái và dẫn đến bệnh ung thư võng mạc do di truyền. Ngoài ra, cũng có một số đột biến mới có thể gây nên bệnh ung thư võng mạc lẻ tẻ.

Ung thư võng mạc ở trẻ em do di truyền có thể xảy ra ở một hoặc cả hai bên mắt. Tuy nhiên, theo thống kê, trường hợp ung thư võng mạc xảy ra chỉ ở một bên mắt thì không do di truyền và thường xảy ra ở trẻ lớn.

5. Chẩn đoán ung thư võng mạc

Việc chẩn đoán ung thư võng mạc ở người lớn và cả trẻ em đều được thực hiện bằng cách kiểm tra mắt. Nếu gia đình bạn có tiền sự mắc căn bệnh này, trẻ nên được khám bác sĩ nhãn khoa chuyên về ung thư ngay sau khi được sinh ra và tầm soát sau đó.

Khi thăm khám, nếu bác sĩ nhãn khoa nhận thấy mắt của trẻ lé hoặc có đồng tử trắng, trẻ sẽ được đưa đến bác sĩ chuyên điều trị u nguyên bào võng mạc. Lúc này, bác sĩ nhãn khoa sẽ thực hiện kiểm tra kỹ lưỡng xem mắt của trẻ có khối u hay là không.

Tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ mà bác sĩ có thể đề nghi gây mê để khám mắt. Bác sĩ sẽ chỉ định chụp ảnh các khối u trong mắt để hoàn chỉnh bệnh án điều trị về sau. Nếu phát hiện các khối u, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung để xác định khối u.

Nếu trẻ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư võng mạc, bác sĩ sẽ yêu cầu khám sức khỏe tổng quát để xác định thêm các bất thường khác. Trẻ có thể phải trải qua thêm nhiều xét nghiệm bổ sung để xác định tình trạng ung thư có di căn qua các nơi khác trong cơ thể hay là chưa. Dưới đây là một số xét nghiệm mà bệnh ung thư võng mạc ở trẻ em thường được thực hiện:

Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI sử dụng sóng điện từ để tạo ra các hình ảnh về cột sống và não. Phương pháp MRI thường được khuyến nghị sử dụng để xác định trẻ có bất thường nào ở tuyến tùng hay không.

Xét nghiệm máu: Các kết quả xét nghiệm máu sẽ giúp các bác sĩ có cơ sở đánh giá máu của con bạn, đồng thời kiểm tra về các vấn để ở gan và thận. Bác sĩ cũng có thể xem xét máu của trẻ để tìm kiếm những thay đổi trong nhiễm sắc thể 13. Nhiễm sắc thể là một phần của các tế bào có chứa gen. Ở một số trường hợp ung thư võng mạc ở trẻ em, các gen này không có chức năng hoặc bị thiếu.

Chọc dò thắt lưng: Xét nghiệm này đòi hỏi phải lấy được một lượng nhỏ dịch não tủy lấy ra từ lưng của trẻ. Dịch này sẽ được kiểm tra kĩ lưỡng dưới kính hiển vi để tìm kiếm tế bào ung thư. Thường thì xét nghiệm chọc dò thắt lưng chỉ được thực hiện nếu kết quả chụp cộng hưởng từ có phát hiện bất thường.

Chọc hút tủy xương: Kiểm tra này thường được thực hiện để xác định các tế bào ung thư võng mạc đã di căn đến tủy xương hay chưa. Khi thực hiện xét nghiệm này, một lượng tủy xương nhỏ sẽ được lấy ra bằng kim và kiểm tra dưới kính hiển vi. Xét nghiệm này được chỉ định thực hiện nếu công thức màu toàn bộ của trẻ có bất thường.

6. Yếu tố nguy cơ gây bệnh ung thư võng mạc

Ung thư võng mạc ở người lớn rất hiếm khi xảy ra, còn ở trẻ em, có hai yếu tố nguy cơ chính có thể làm tăng khả năng mắc căn bệnh này:

- Yếu tố độ tuổi: Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh ung thư võng mạc thường dưới 4 tuổi. Ung thư võng mạc di truyền hoặc do bẩm sinh thường được phát hiện ở những năm đầu đời của trẻ. Trẻ lớn hơn và người lớn rất hiếm khi bị ung thư võng mạc.

- Yếu tố di truyền: Trẻ thường có nguy cơ mắc ung thư võng mạc nếu trong gia đình có người đã từng mắc căn bệnh này.

7. Điều trị ung thư võng mạc

Hầu hết trường hợp ung thư võng mạc ở trẻ em được bắt đầu điều trị trước khi khối u nguyên bào võng mạc lan ra ngoài mắt sẽ được chữa khỏi. Mục tiêu chính của việc điều trị ung thư võng mạc ở trẻ em là giúp trẻ bảo tồn thị lực. Hầu hết trẻ em giữ được thị lực, và hơn 95% trường hợp ung thư võng mạc ở trẻ em có thể chữa khỏi.

7.1. Điều trị ung thư võng mạc một bên mắt

Số lượng u nguyên bào võng mạc trong mắt của trẻ em sẽ được phân chia theo Nhóm phân loại u nguyên bào võng mạc quốc tế. Trong đó, nhóm A chỉ nguy cơ thấp và nhóm E là nguy cơ cao.

Khi trẻ chỉ có một mắt bị ung thư võng mạc và thuộc nhóm E thì thường được chỉ định cắt bỏ mắt. Trẻ em sẽ thích nghi với việc nhìn bằng một bên mắt rất tốt, thị lực sau đó của trẻ cũng không bị ảnh hưởng quá nhiều.

Tuy nhiên, nếu trẻ còn quá nhỏ, nguy cơ phát triển khối u ở mắt còn lại sẽ rất cao. Trong trường hợp này, hóa trị là phương pháp được khuyến khích, nhằm loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt.

Các biện pháp cục bộ thường được dùng để điều trị khối u nhỏ bao gồm:

Phương pháp lạnh: Phương pháp cực lạnh có thể dùng để phá hủy các tế bào ung thư. Và phương pháp này sẽ được thực hiện trong phòng phẫu thuật, trẻ sẽ được xuất viện ngay khi tỉnh lại sau gây mê.

Nhiệt trị liệu: Sử dụng nhiệt cũng có thể dùng để tiêu diệt đi các tế bào ung thư võng mạc ở trẻ em.

Xạ trị mảng bám: Các mảng phóng xạ sẽ được thực hiện khâu vào phía sau mắt và sẽ bỏ đi sau khi tiêm đủ liều bức xạ cần thiết. Thủ tục này cũng được thực hiện trong phòng phẫu thuật. Tuy nhiên, trẻ cần phải nhập viện để theo dõi đến khi loại bỏ các mảng phóng xạ ra khỏi mắt trẻ.

7.2. Điều trị ung thư võng mạc hai bên mắt

7.2.1. Hóa trị liệu

Hóa trị liệu là thuốc dùng để triệt tiêu các tế bào ung thư. Khi khối u đã lớn và không thể sẽ dùng các biện pháp tại chỗ, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện hóa trị để thu nhỏ khối u. Tuy nhiên, hóa trị liệu có thể làm ảnh hưởng đến các tế bào khỏe cùng với các tế bào ung thư, do đó sẽ có một số tác dụng phụ. Do đó, người bệnh hoặc phụ huynh của trẻ cần trao đổi kĩ càng với các bác sĩ để biết được tác dụng phụ do hóa trị.

Tất cả các loại thuốc dùng trong hóa trị điều trị ung thư võng mạc sẽ được truyền qua ống thông tĩnh mạch đặt vào cánh tay hoặc bàn chân của trẻ. Một số trường hợp được chỉ định đặt ống thông tĩnh mạch trung tâm, được đặt dưới da lồng ngực.

Mỗi bệnh nhi sẽ chịu ảnh hưởng khác nhau do hóa trị. Do vậy, trước mỗi đợt hóa trị, bác sĩ sẽ khám tổng quát lại cho trẻ.

7.2.2. Hóa trị động mạch (IAC)

Hóa trị liệu trong động mạch (IAC) là một phương pháp truyền thuốc tiêu diệt ung thư tập trung trực tiếp tại khu vực bị ảnh hưởng ở mắt. Trong hóa trị liệu động mạch, thuốc hóa trị sẽ được giải phóng trực tiếp vào động mạch mắt.

7.2.3. Xạ trị

Thông thường, xạ trị là phương pháp được được chọn lựa cho trẻ em bị ung thư võng mạc ở cả hai bên mắt. Tuy nhiên, xạ trị có thể gây tổn thương ở võng mạc của trẻ sau nhiều năm. Ảnh hưởng này có thể gây mất thị lực ở trẻ.

Nguồn tham khảo: https://www.chop.edu/conditions-diseases/retinoblastoma