Bệnh tim bẩm sinh là gì? Tìm hiểu chung về bệnh tim bẩm sinh

1. Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh là một tình trạng dị tật bất thường ở cấu trúc của tim. Vấn đề có từ khi trẻ mới được sinh ra và còn được gọi là CHD hay khuyết tật tim bẩm sinh. Trên thực tế, đã có nhiều trường hợp bệnh tim bẩm sinh khiến trẻ vừa sinh ra đời đã tử vong ngay lập tức.

Trái tim của em bé bắt đầu phát triển từ khi thụ thai và được hình thành hoàn toàn sau 8 tuần mang thai. Các khuyết tật tim bẩm sinh thường xảy ra trong 8 tuần đầu tiên. Bệnh tim bẩm sinh (CHD) xảy ra khi tim hoặc các mạch máu gần tim không phát triển bình thường trước khi sinh. Loại khuyết tật ở tim này là một khiếm khuyết hoặc bất thường của cơ thể, không phải là một bệnh.

Các vấn đề về tim bẩm sinh có thể ở các dạng từ đơn giản đến phức tạp. Một số khiếm khuyết ở tim có thể được bác sĩ theo dõi và xử trí bằng thuốc. Một số trường hợp khác sẽ được yêu cầu phẫu thuật, đôi khi ngay sau vài giờ đầu sau khi sinh.

Một em bé thậm chí có thể mắc một số vấn đề về tim đơn giản hơn. Những khiếm khuyết này có thể chỉ đơn giản là sẽ tự hết khi chúng lớn lên. Tuy nhiên một vài trường hợp sẽ có những khiếm khuyết cần được điều trị suốt đời.

2. Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh là gì. Một vài người tin rằng việc gì đó đã được làm trong khi mang thai có thể gây ra vấn đề về tim bẩm sinh. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp thực tế, các chuyên gia không thể tìm thấy một nguyên nhân cụ thể nào cho khuyết tật bẩm sinh này.

Các vấn đề về tim cũng xuất hiện thường xuyên hơn trong các gia đình đã có người mắc bệnh, vì vậy có thể các khiếm khuyết về tim là do di truyền. Chúng cũng có khả năng xảy ra nếu người mẹ mắc bệnh khi đang mang thai và dùng thuốc, chẳng hạn như thuốc chống động kinh hoặc thuốc trị mụn isotretinoin. Nhưng hầu hết các lý do này chưa được chứng minh rõ ràng.

Dưới đây là một số yếu tố có thể là nguyên nhân gây nên bệnh tim bẩm sinh:

- Sai lệch nhiễm sắc thể: Khi hình thành phôi thai, trẻ đã mắc hội chứng đa dị tật như Tam nhiễm sắc thể 13, 18, 21, hội chứng Turner, nhiễm sắc thể 22.

- Yếu tố di truyền: Nếu gia đình có người thân, đặc biệt là người mẹ bị tim bẩm sinh trẻ có thể bị di truyền.

- Tiếp xúc với phóng xạ: Trong thai kỳ, nếu người mẹ tiếp xúc với tia phóng xạ, tia gama, tia X-quang... hoặc môi trường độc hại, hóa chất cũng có thể khiến thai nhi bị tim bẩm sinh.

- Mẹ uống thuốc không theo chỉ định: Khi mang thai, người mẹ uống một số loại thuốc như thuốc động kinh, thuốc an thần cũng là nguyên nhân dễ làm rối loạn nhiễm sắc thể bào thai, dẫn đến tim bẩm sinh.

- Mẹ bị nhiễm nhiễm virus Rubella: Trong trong 3 tháng đầu của thai kỳ mẹ bị nhiễm virus rubella cũng dễ khiến con bị tim bẩm sinh.

- Mắc bệnh trong thai kỳ: Một số bệnh như tiểu đường thai kỳ, bệnh lupus ban đỏ… cũng có thể khiến thai nhi bị tim bẩm sinh.

3. Phân loại bệnh tim bẩm sinh?

Các chuyên gia nghiên cứu về phân loại bệnh tim bẩm sinh là gì nhằm hiểu rõ hơn các vấn đề mà bệnh nhân sẽ gặp phải. Phân loại của bệnh tim bẩm sinh bao gồm 3 nhóm chính:

Đầu tiên là nhóm các vấn đề khiến quá nhiều máu đi qua phổi. Những khiếm khuyết này cho phép nhiều lượng máu tuần hoàn qua phổi để mang oxy đi đến cơ thể, gây tăng áp lực và căng thẳng trong phổi.

Thứ hai là nhóm các vấn đề khiến quá ít máu đi qua phổi. Những khiếm khuyết này ngăn không cho phép máu đến phổi để lấy oxy. Do đó cơ thể không nhận đủ oxy khiến cơ thể tím tái.

Cuối cùng là nhóm các vấn đề khiến quá ít máu đi đến các cơ quan trong cơ thể. Những khiếm khuyết này là kết quả của buồng tim kém phát triển hoặc tắc nghẽn trong các mạch máu ngăn cản lượng máu thích hợp đi đến cơ thể để đáp ứng nhu cầu của con người.

Ngoài ra, trong một số trường hợp khuyết tật tim là hỗn hợp của các nhóm trên. Điều này sẽ tạo ra những vấn đề về tim bẩm sinh phức tạp hơn nhiều.

4. Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh có những triệu chứng rất đa dạng và phong phú, từ không có triệu chứng cho đến những triệu chứng nặng nề, nguy hiểm tới tính mạng đều có thể gặp.

Ở trẻ em, bệnh tim bẩm sinh có thể gồm những triệu chứng không đặc hiệu như:

- Không tăng cân, chậm phát triển thể chất.

- Khó thở, đặc biệt khó thở khi gắng sức.

- Ở trẻ sơ sinh có thể thấy trẻ tím môi khi khóc, khóc không ra hơi.

- Dễ bị viêm phổi và viêm phổi tái phát.

Đối với bệnh tim bẩm sinh ở người lớn, có thể không có biểu hiện gì và bệnh nhân chỉ phát hiện khi tình cờ đi khám. Ngoài ra, cũng có thể bệnh nhân nhận thấy những triệu chứng của suy tim bao gồm khó thở, phù chân, gan to, tĩnh mạch cổ nổi.. hoặc hội chứng Eissenmenger cũng xuất hiện như tím da niêm mạc, ngón tay dùi trống. Khi có hội chứng này, các can thiệp thường không còn chỉ định, tỉ lệ sống của bệnh nhân còn thấp.

5. Biến chứng

Ngay khi có các dấu hiệu của bệnh tim, bệnh nhân cần được đi khám tại các cơ sở y tế để có chẩn đoán chính xác và phương án điều trị kịp thời nhằm ngăn ngừa những biến chứng của bệnh. Nếu cha mẹ nhận thấy bất thường ở trẻ như đau ngực, khó thở, tim đập nhanh, chậm lên cân, ăn kém thì phải cho trẻ khám lại sớm hơn.

Biến chứng của bệnh tim bẩm sinh cũng khá đa dạng và nguy hiểm như các bệnh viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, rối loạn nhịp tim, tắc mạch nghịch thường…

6. Phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh là gì?

Việc điều trị dị khuyết tim bẩm sinh phụ thuộc vào loại di tật và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số trẻ có dị tật tim nhẹ có thể tự lành theo thời gian. Những trẻ khác có dị tật nghiêm trọng cần điều trị chuyên sâu. Một số phương pháp dùng để điều trị bệnh bao gồm:

- Thuốc: có nhiều loại thuốc khác nhau có thể điều trị bệnh tim bẩm sinh, giúp tim làm việc hiệu quả hơn. Một số thuốc cũng có thể được sử dụng để ngăn ngừa máu đông hoặc kiểm soát nhịp tim bất thường.

- Sử dụng thiết bị cấy vào tim: một số biến chứng liên quan đến dị tật tim bẩm sinh có thể được ngăn chặn bằng việc sử dụng một số thiết bị hỗ trợ, bao gồm máy điều hòa nhịp tim và máy khử rung tim cấy dưới da. Máy tạo nhịp tim có thể giúp điều hòa nhịp tim bất thường và bác sĩ có thể điều trị được việc rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng bệnh nhân.

- Thủ thuật đặt catheter: phương pháp này cho phép các bác sĩ điều trị một số dị tật tim bẩm sinh mà không cần phẫu thuật mở lồng ngực và tim. Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ đưa một ống nhỏ vào một tĩnh mạch và luồn nó đến tim. Khi ống thông vào đúng vị trí, các bác sĩ sẽ sử dụng các công cụ nhỏ luồng qua ống thông để sửa lại những dị tật.

- Phẫu thuật mở tim: đây là loại phẫu thuật có thể cần thiết nếu thủ thuật đặt ống thông (catheter) không đủ để sửa chữa dị tật tim bẩm sinh. Bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện phẫu thuật tim hở để đóng các lỗ trong tim, sửa chữa van tim hoặc mở rộng các mạch máu.

- Ghép tim: trong vài trường hợp hiếm khi dị tật tim bẩm sinh quá phức tạp để điều trị, bạn sẽ cần cấy ghép tim. Trong phẫu thuật này, tim của bệnh nhân được thay thế bằng một trái tim khỏe mạnh từ người hiến.

7. Phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh như thế nào?

Tuy rằng hiện nay chưa xác định rõ nguyên nhân gây ra bệnh tim bẩm sinh là gì, tuy nhiên vẫn có những phương pháp giúp phòng ngừa, giảm tỷ lệ rủi ro mắc bệnh như:

- Tiêm chủng đầy đủ trước khi mang thai.

- Giảm cân trước khi mang thai nếu thừa cân.

- Thực hiện một chế độ ăn lành mạnh, khoa học, đầy đủ chất dinh dưỡng.

- Không sinh con khi tuổi  lớn hơn 35 để phòng tránh các dị tật có thể xảy ra.

- Tránh các nguồn lây bệnh khi mang thai.

- Kiểm soát tốt đường huyết.

8. Các biện pháp chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

Dưới đây là những phương pháp được sử dụng để chẩn đoán xác định bệnh tim bẩm sinh bao gồm:

- Siêu âm doppler tim là thăm dò bắt buộc và không thể thiếu. Dựa trên siêu âm tim có thể xác định được thể bệnh, định hướng cho can thiệp, phẫu thuật.

- Chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ cho phép chẩn đoán chính xác về mặt giải phẫu các dị tật trong và ngoài tim.

- Thông tim ống lớn được sử dụng để chẩn đoán về mặt giải phẫu, đánh giá luồng shunt, sức cản mạch phổi, áp lực mạch phổi…

- X-quang ngực là một phương pháp thường chỉ phát hiện được các dấu hiệu gián tiếp, ít có giá trị chẩn đoán xác định.

- Các nghiệm pháp thăm dò như test đi bộ 6 phút, siêu âm gắng sức,.. để xác định mức độ bệnh và theo dõi đáp ứng điều trị.

9. Cách chăm sóc người bị bệnh tim bẩm sinh

Hầu hết bệnh nhân tim bẩm sinh cần được kiểm tra tim định kỳ. Thông thường, người bệnh cần được thăm khám thường xuyên hơn sau khi được chẩn đoán mắc bệnh hoặc sau khi phẫu thuật. Đối với trẻ bị tim bẩm sinh nhẹ, trẻ chỉ cần kiểm tra một lần sau 1−5 năm.

Ngăn ngừa nhiễm khuẩn viêm nội tâm mạc cũng là một điều cần chú ý khi chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh. Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân bị dị tật tim bẩm sinh có thể vận động giống người bình thường và không cần hạn chế khi vận động thể chất. Thực tế, các bác sĩ tim mạch khuyến khích mọi người nên vận động cơ thể để giữ cho trái tim khỏe mạnh và tránh béo phì. Các hoạt động lành mạnh bao gồm bơi lội, đi xe đạp, chạy bộ, nhảy dây và quần vợt.

Đối với một vài trường hợp bị dị tật tim đặc biệt, một số bác sĩ tim mạch có thể khuyên con bạn nên tránh những hoạt động thể chất cần vận động nặng và các môn thể thao cạnh tranh đối kháng hoặc theo đội.

Bệnh nhân bị dị tật tim bẩm sinh nên ăn theo chế độ dinh dưỡng được Hiệp hội Tim mạch Mỹ khuyến nghị phù hợp với độ tuổi để có một trái tim khỏe mạnh. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để có một chế độ ăn lành mạnh và khoa học.

10. Một số câu hỏi thường gặp

Trẻ được phẫu thuật sửa chữa dị tật tim bẩm sinh ở lứa tuổi nào?

Tuỳ từng loại dị tật tim bẩm sinh, có những trường hợp yêu cầu phẫu thuật rất sớm ngay trong những tháng đầu sau sinh. Có thể là phẫu thuật sửa toàn bộ hoặc phẫu thuật sửa tạm thời. 

Dị tật tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán trước sinh hay không?

Siêu âm tim bào thai có thể phát hiện và chẩn đoán chính xác nhiều dị tật tim bẩm sinh từ mẹ còn đang mang thai.

Có thể phòng ngừa mắc tim bẩm sinh?

Hầu hết các dị tật tim bẩm sinh đều không phòng ngừa được. Tuy nhiên bà mẹ trước khi có ý định sinh con có thể thực hiện một số bước làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cho con như bổ sung vitamin, chủng ngừa phòng cúm và rubella, gặp bác sĩ để được tư vấn về lối sống, thức ăn và sử dụng thuốc khi mang thai, tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại.

Nếu đã có con bị tim bẩm sinh thì những lần sinh sau có nguy cơ sinh con bị mắc tim bẩm sinh nữa không?

Những gia đình đã có con bị mắc tim bẩm sinh có nguy cơ cao hơn sinh trẻ bị mắc tim bẩm sinh ở lần sinh tiếp theo. Những gia đình này nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn sàng lọc di truyền trước khi có ý định sinh con tiếp theo.

Những phụ nữ bị mắc tim bẩm sinh có thể mang thai an toàn được không?

Rất nhiều phụ nữ bị tim bẩm sinh vẫn có khả năng mang thai và sinh con khỏe mạnh. Điều quan trọng nhất là trước khi có ý định sinh con nên đến gặp bác sĩ tim mạch chuyên về tim bẩm sinh để được tư vấn, đồng thời được theo dõi trong suốt quá trình mang thai.

Nguồn dịch: https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=congenital-heart-disease-90-P02346 https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/adult-congenital-heart-disease/symptoms-causes/syc-20355456 https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/facts.html