Bệnh gây ảnh hưởng đến khả năng tạo ra haemoglobin (một loại phân tử protein có trong hồng cầu chuyên chở oxy và tạo màu đỏ cho hồng cầu) khỏe mạnh của cơ thể. Tan máu bẩm sinh có 2 loại là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.
Theo ước tính, nước ta hiện có khoảng hơn 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra mắc căn bệnh này.
Mặc dù so với các bệnh khác ở trẻ em thì tan máu bẩm sinh ít gặp hơn, tuy nhiên đây lại là căn bệnh cực kì nguy hiểm và có thể để lại nhiều hậu quả nặng nề sau này. Do đó cần chú ý phát hiện sớm các dấu hiệu mắc bệnh để điều trị kịp thời.
Tan máu bẩm sinh có 5 thể bệnh là thể nhẹ, thể trung gian, thể nặng, thể rất nặng và thể ẩn. Biểu hiện của bệnh sẽ phụ thuộc vào mức độ và thể bệnh:
- Thể nhẹ (là những người chỉ mang gen bệnh): Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ bị thiếu máu nhẹ, da xanh xao, nhợt nhạt.
- Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường nhưng dấu hiệu thiếu máu sẽ thường xuất hiện khi trẻ từ 3 - 6 tuổi.
- Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bé sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Trẻ bị bệnh có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, gò má dô, mũi tẹt, răng vẩu. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Thể rất nặng: Trẻ mắc bệnh có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Thể ẩn: Trẻ không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu.
Một điều cần lưu ý là biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em rất dễ bị nhầm với các bệnh thiếu máu khác. Ở thể nhẹ hoặc trung bình, cơ thể bệnh nhân chỉ bị thiếu máu nhẹ nên dễ gây nhầm lẫn với các bệnh lý thiếu máu khác như thiếu máu do thiếu sắt... dẫn đến dễ bị bỏ qua hoặc điều trị không đúng.
Đặc biệt, với những người mang gen bệnh - thể ẩn, thường không có biểu hiện lâm sàng nhưng lại chiếm số đông. Chính vì không biết mình mang gen bệnh nên khi người bệnh kết hôn với người cũng mang gen bệnh sẽ có nguy cơ cao sinh ra con mắc bệnh thể nặng. Do vậy, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn, sinh con cần làm xét nghiệm để loại trừ bệnh.
Muốn chẩn đoán chính xác bệnh tan máu bẩm sinh cần xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố.
Do vậy, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, biến dạng mặt... cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa Nhi để được khám, tư vấn và làm các xét nghiệm, điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán chính xác có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không.
Biện pháp phòng bệnh tan máu bẩm sinh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ mang gen bệnh hoặc bị bệnh. Khi xác định trường hợp mang gen bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn xét nghiệm cho cả gia đình để phòng ngừa cho thế hệ sau.
Bạn thường quan tâm đến các vấn đề sức khỏe gì dưới đây ?
Chia sẻ 