Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Có thể chữa khỏi được không?

1. Tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh là gì? Bệnh tan máu bẩm sinh có tên khoa học là bệnh thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền dùng để chỉ tình trạng thiếu máu. Nếu bạn bị bệnh, cơ thể bạn có ít tế bào hồng cầu và ít huyết sắc tố hơn mức cần thiết. Trong đó, huyết sắc tố rất quan trọng vì nó cho phép các tế bào hồng cầu của bạn mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể.  

Bệnh tan máu bẩm sinh gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cộng đồng. Nếu phát hiện và điều trị bệnh kịp thời có thể tăng tuổi thọ cho người bệnh.

Khi có sự đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi glubin gây ra hồng cầu vỡ sớm - tan máu bẩm sinh. Bệnh nhân tan máu bẩm sinh có thể nhận gen bệnh từ mẹ hoặc bố hoặc cả bố và mẹ. 

Hình ảnh minh họa bệnh tan máu bẩm sinh

2. Phân loại tan máu bẩm sinh

Gồm có 2 loại bệnh tan máu bẩm sinh chính:

α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.

β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

Kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh cho biết loại bệnh

3. Dấu hiệu tan máu bẩm sinh

Dấu hiệu tan máu bẩm sinh loại α-Thalassemia: 

Thể nhẹ: không có triệu chứng rõ rệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ

Thể rối loạn Hemoglobin H: biểu hiện rõ rệt như gan lách lớn, vàng da, suy dinh dưỡng, má, trán, hàm phát triển quá mức.

Thể phù thai: trẻ mắc tan máu bẩm sinh thể phù thai hầu hết đều chết ngay sau khi sinh hoặc chết non.

Dấu hiệu tan máu bẩm sinh loại β-Thalassemia

Thể nhẹ: thể này không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ

Thể trung gian: xuất hiện muộn, có biểu hiện thiếu máu rõ hơn khi trẻ trên 6 tuổi, người bệnh cần truyền máu. Ở thể trung gian, bệnh tiến triển chậm nhưng có thể gây ra nhiều biến chứng nếu không được điều trị kịp thời. Một số biến chứng ở thể này như lách to, gan to, sạm da, sỏi mật.... nghiêm trọng hơn là xơ gan, suy tim, đái tháo đường.

Thể nặng: xuất hiện sớm trước 2 tuổi và thường là ngay sau khi sinh. Rõ rệt nhất ở thể này là từ 4-6 tháng với biểu hiện thiếu máu trầm trọng, trẻ vàng da, lách to, mắt to, thường xuyên bị nhiễm trùng. Trẻ cần được truyền máu để phát triển.

Nhìn chung, tan máu bẩm sinh là một bệnh nguy hiểm. Trẻ có thể phát triển bình thường nếu được truyền máu đầy đủ trong một thời gian nhất định theo loại bệnh. Sau đó, có thể gặp những dấu hiệu nghiêm trọng hơn như sỏi mật, dậy thì muộn, loãng xương, chậm phát triển thể chất, da nhợt nhạt, các bệnh về tim, khó thở khi gắng sức...

Hỉnh ảnh minh họa bệnh tan máu bẩm sinh

4. Nguyên nhân tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là do di truyền. Người bệnh thừa hưởng từ cha mẹ và có từ khi sinh ra. 

Mỗi tế bào có nhiều phân tử DNA, nhưng vì các tế bào rất nhỏ và các phân tử DNA dài, DNA được tạo thành rất chặt chẽ trong mỗi tế bào. Những gói DNA tạo thành này được gọi là nhiễm sắc thể và mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể. Mỗi gói được sắp xếp thành 23 cặp - với một trong hai cặp đến từ mẹ và còn lại từ cha. Khi ai đó bị tan máu bẩm sinh, điều này có nghĩa là người đó đã có một đột biến ở nhiễm sắc thể 11.

Khi trẻ có gen bị tan máu bẩm sinh, Beta globin được tạo ra trên nhiễm sắc thể 11. Vì vậy, nếu một hoặc cả hai gen của bố mẹ nối với nhiễm sắc thể 11 tạo ra globin beta bị thay đổi, thì sẽ tạo ra ít globin beta hơn. Điều này ảnh hưởng đến huyết sắc tố và làm giảm khả năng của các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể của trẻ, khiến trẻ bị tan máu bẩm sinh ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Đối tượng nguy cơ mắc tan máu bẩm sinh: Nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ tăng lên nếu trong gia đình có người bị bệnh, phổ biến hơn ở những người châu Phi hoặc gốc Đông Nam Á, Địa Trung Hải cao hơn so với những khu vực khác.

5. Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh qua các triệu chứng lâm sàng. Các bác sĩ sẽ thực hiện khám lâm sàng bằng việc quan sát và chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng.

Các xét nghiệm cận lâm sàng gồm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, chụp X-quang...

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: hồng cầu nhỏ, thiếu máu, reticulocyte tăng; bạch cầu và tiểu cầu giảm.

- Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin): HbF tăng, HbA­2 tăng, HbA1 giảm, có thể có HbH hoặc HbE

- Bilirubin gián tiếp, sắt và Ferritin: tăng.

- X-Quang sọ: hình bàn chải, tủy rộng.

- Xét nghiệm DNA: xét nghiệm gen đột biến có ảnh hưởng đến sự tổng hợp chuỗi globin trong bệnh tan máu bẩm sinh.

6. Phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh

Điều trị thiếu máu ở bệnh nhân tan máu bẩm sinh

Truyền máu: Để điều trị tan máu bẩm sinh, người bệnh cần được truyền máu thường xuyên khi Hb<7g/dl, hay Hb>7g/dl nhưng có biến dạng xương. Lúc này, các bác sĩ sẽ thực hiện truyền hồng cầu lắng, máu mới trong 2-3 giờ với lượng 10ml/kg. Tần suất truyền khoảng 4-6 tuần một lần tùy tình trạng bệnh. Việc này giúp duy trì máu để trẻ phát triển bình thường, tránh biến dạng xương.

Điều trị ứ sắt: 

Với trẻ trên 3 tuổi, ferritin huyết thanh >1000ng/ml sẽ được điều trị ứ sắt giúp ngăn ngừa tổn thương các cơ quan như tim, nội tiết. Các bác sĩ sẽ thực hiện tiêm Desferoxamin dưới da hoặc tĩnh mạch trong 8-12h × 5-7 ngày/tuần với liều lượng 30-50mg/kg.

Cắt lách vói thể tan máu bẩm sinh nặng: 

Người bệnh bị lách to, tế bào máu giảm mạnh sẽ được chỉ định cắt lách. Cắt lách có thể gây ra biến chứng tắc mạch, nhiễm trùng.

Các phương pháp điều trị hỗ trợ như vitamin C, vitamin E, ghép tủy xương, acid folic… khi bị chứng tan máu bẩm sinh biến chứng sang các cơ quan khác của cơ thể.

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh cần được theo dõi thường xuyên theo phác đồ điều trị của bác sĩ. Tuyệt đối không tự ý sử dụng các phương pháp điều trị khi không được chỉ định y khoa. Cần đảm bảo thăm khám bệnh định kỳ thường xuyên theo lịch hẹn.

7. Biến chứng bệnh tan máu bẩm sinh

Người bị bệnh tan máu bẩm sinh nặng có thể ảnh hưởng đến các vấn đề sức khỏe như bệnh gan và tim, khiến xương người bệnh trở nên mỏng và giòn hơn. Trẻ mắc bệnh nếu không được điều trị bình thường có thể thấp hơn trẻ khác do xương không phát triển tốt. Một số biến chứng thường gặp của bệnh gồm:

- Xương mặt biến dạng, mũi tẹt, răng vẩu, loãng xương

- Mắt vàng, da sạm

- Bệnh sỏi mật

- Chậm phát triển thể chất hơn

- Dậy thì muộn ở nữ

- Các bệnh tim mạch như suy tim, rối loạn nhịp tim…

8. Phòng tránh tan máu bẩm sinh

Bạn không thể ngăn ngừa bệnh tan máu bẩm sinh vì nó nằm trong gen của bạn. Tuy nhiên, bạn có thể phòng tránh bệnh khi mang thai với các xét nghiệm gen để biết khả năng con bạn có bệnh thalassemia hay không. Vì thế, nên thực hiện tầm soát bệnh sớm trước khi có ý định mang thai tại các cơ sở uy tín.

Nên làm các xét nghiệm dị tật thai nhi, chẩn đoán gen khi thai ở những giai đoạn đầu để có thể hạn chế bệnh (nếu có). Đây là một trong những bước cần thiết ở người trong độ tuổi sinh đẻ nếu muốn con hạn chế tối đa các bệnh di truyền nguy hiểm.

9. Cách ăn uống cho người tan máu bẩm sinh

Bạn hãy liên hệ với bác sĩ của bạn để đảm bảo được tư vấn về chế độ ăn và điều trị phù hợp.

9.1. Bệnh tan máu bẩm sinh nên ăn gì?

- Bổ sung và cân bằng các thành phần protid, lipid, glucid, vitamin và khoáng chất để giúp cơ thể khỏe mạnh.

- Bổ sung chế độ ăn lành mạnh cung cấp đủ năng lượng và tốt cho xương như protein, canxi...

- Đảm bảo các thực phẩm giàu sắt, dưỡng chất để phục hồi cơ thể tốt

- Ngũ cốc, sữa và các sản phẩm từ sữa... là các thực phẩm an toàn, tốt cho người bệnh trong việc hấp thụ canxi.

9.2. Bệnh tan máu bẩm sinh nên kiêng ăn gì?

- Không tự ý uống thuốc sắt khi không có chỉ định của bác sĩ. Nhiều người bệnh cho rằng bổ sung nhiều sắt sẽ tốt cho cơ thể khi thiếu máu, tuy nhiên đây là quan niệm hoàn toàn sai lầm. Bổ sung sắt sai cách còn khiến tình trạng bệnh thêm trầm trọng hơn.

- Hãy hỏi bác sĩ về việc bổ sung như canxi và vitamin D theo lượng bao nhiêu, bổ sung bằng cách nào hợp lý. Canxi và vitamin D bổ sung không đúng cách gây nên nhiều biến chứng nguy hiểm.

- Hạn chế ăn các thực phẩm khó tiêu, không tốt cho sức khỏe

- Hạn chế các thực phẩm chứa caffeine hay các chất kích thích ảnh hưởng đến sự phát triển

10. Các câu hỏi thường gặp về tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh có phải là bệnh truyền nhiễm không?

Bệnh tan máu bẩm sinh không phải là bệnh truyền nhiễm. Bệnh có tính chất di truyền, do yếu tố gen từ bố và mẹ. Không có khả năng lây nhiễm qua đường giao tiếp hay nước bọt...

Có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh được không?

Hiện nay, bệnh tan máu bẩm sinh chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh. Người bệnh cần điều trị lâu dài bằng phương pháp truyền máu. Truyền máu lâu ngày có thể gây lách to, bệnh nhân sẽ được chỉ định cắt lách theo tình trạng bệnh. Bệnh tan máu bẩm sinh được điều trị theo cách truyền máu suốt đời theo chỉ định của bác sĩ.

Tỷ lệ mắc bệnh tan máu bẩm sinh cao không?

1,1% cặp vợ chồng có con mắc chức tan máu bẩm sinh. Hay nói cách khác, cứ 100 cặp vợ chồng sẽ có một đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh này. Đây là một tỷ lệ nguy hiểm cần đặc biệt cẩn trọng.

11. Các hình ảnh về tan máu bẩm sinh

Hình ảnh minh họa bệnh tan máu bẩm sinh

Hình ảnh minh họa bệnh tan máu bẩm sinh

Hình ảnh minh họa bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh gen di truyền nguy hiểm ảnh hưởng trực tiếp đến cuộc sống người bệnh và chất lượng gen cho các thế hệ sau. Vì thế, để phòng bệnh cũng như các bệnh di truyền khác, người bệnh nên thực hiện các thăm khám tiền hôn nhân để có những phương pháp điều trị phù hợp.