Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu di truyền qua nhiễm sắc thể, do hồng cầu được tạo ra từ tủy xương vỡ sớm hơn bình thường, làm cho người bệnh liên tục trong trạng thái thiếu máu. Hai biểu hiện nổi bật của bệnh này là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.
Bệnh tan máu bẩm sinh gồm các thể sau:
- Thể nhẹ: Đây là nhóm những người chỉ mang gen bệnh, không biểu hiện triệu chứng lâm sàng thông thường hoặc chỉ bị thiếu máu nhẹ.
- Thể trung gian: Người bệnh trong nhóm này có chuỗi globin giảm, có triệu chứng lâm sàng là thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Trẻ em bị bệnh khi sinh ra vẫn bình thường, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện từ 3 - 6 tuổi.
- Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng, biểu hiện bệnh sớm từ lúc 5 - 6 tháng tuổi. Các biểu hiện của bệnh nhân là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt,.. Nếu không được phát hiện và có biện pháp can thiệp, điều trị bệnh sớm, quá trình phát triển thể chất của bé sẽ bị chậm lại.
- Thể rất nặng: Người bệnh sẽ bị chết ngay sau khi sinh ra do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm với sức khỏe cũng như ảnh hưởng tới đời sống tinh thần của người mắc bệnh. Vậy liệu bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không? Đây luôn là câu hỏi thường trực của những gia đình có người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh này.
Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn, Trưởng khoa Huyết học, Bệnh viện Nhi đồng 1 đã khẳng định rằng bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị được. Người bệnh vẫn có thể có được một cuộc sống bình thường, lập gia đình, có con như bao người khác. Tuy nhiên, những bệnh nhân này phải tuân thủ quá trình điều trị lâu dài, điều trị suốt đời bằng cách liên tục truyền máu và thải sắt. Nếu như không được điều trị thường xuyên và đầy đủ sẽ gây ra nhiều biến chứng làm giảm sức lao động, học tập,... của bệnh nhân.
Với những tiến bộ của y học hiện nay, trên thế giới có hai phương pháp để điều trị hết bệnh tan máu bẩm sinh. Phương pháp thứ nhất là ghép tế bào gốc tạo máu của người sao cho phù hợp hoàn toàn với bệnh nhân. Phương pháp này đã được thực hiện tại nhiều nước trên thế giới, trong đó có cả Việt Nam. Thứ hai là phương pháp điều trị bằng gen. Tuy nhiên, phương pháp này hiện nay mới chỉ được thực hiện nghiên cứu từng bước trên những bệnh nhân tình nguyện.
Tùy theo thể bệnh mà bệnh nhân có biện pháp điều trị thích hợp:
- Thể nhẹ: Bệnh nhân không cần điều trị.
- Thể trung gian: Theo dõi dấu hiệu thiếu máu của bệnh nhân. Nếu huyết sắc tố giảm thấp hơn bình thường thì cho truyền hồng cầu lắng.
- Thể nặng: Bệnh nhân cần truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy và thải sắt để tránh ứ sắt làm ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng.
- Do đây là một bệnh di truyền nên các bậc cha mẹ cần chú ý đến sức khỏe của con trẻ để theo dõi và điều trị thường xuyên.
- Gia đình cần làm điện di Hb cho tất cả các thành viên nếu có trẻ bị bệnh để phát hiện gen bệnh.
- Biện pháp phòng ngừa hiệu quả nhất đối với bệnh tan máu bẩm sinh là tầm soát tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Các cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm để sàng lọc gen Thalassemia trước khi kết hôn và khi có thai. Với những cặp vợ chồng bị bệnh thể nhẹ khi có con cần chú ý theo dõi, bởi 25% con sinh ra sẽ mang thể nặng.
Theo ViCare
Bạn thường quan tâm đến các vấn đề sức khỏe gì dưới đây ?
Chia sẻ