Bệnh máu khó đông, tên gọi khác là bệnh ưa chảy máu (hemophilia) là một bệnh hiếm gặp. Khi mắc bệnh này, máu của người bệnh sẽ không đông lại được như bình thường. Bệnh máu khó đông Hemophilia được chia làm 3 loại:
- Bệnh Hemophilia A (Do thiếu yếu tố đông máu số 8)
- Bệnh Hemophilia B (Do thiếu yếu tố đông máu số 9)
- Bệnh Hemophilia C (tình trạng hiếm gặp 5%)
Bệnh máu khó đông nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến biến dạng khớp, teo cơ, chảy máu não thậm chí là tử vong. (Nguồn ảnh: Internet).
Yếu tố đông máu số 8 (hemophilia A) và yếu tố đông máu số 9 (Hemophilia B) là 2 protein quan trọng giúp đông máu. Tuy nhiên, khi nồng độ của 2 yếu tố này giảm xuống quá thấp sẽ gây ra các rối loạn đông máu, khiến người bệnh có thể bị chảy máu lâu hơn bình thường. Chảy máu khó cầm sẽ xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể nhưng nếu bị chảy máu ở khớp, cơ, tái phát đi tái phát lại nhiều lần sẽ dẫn đến biến dạng khớp và teo cơ. Một số trường hợp chảy máu trong nội tạng và não có thể gây nguy hiểm tới tính mạng con người.
Tùy thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu mà bệnh máu khó đông có những biểu hiện khác nhau.
- Ở mức độ nhẹ:
+ Người bệnh sẽ chỉ bị khó đông máu sau chấn thương hoặc phẫu thuật
- Ở mức độ nặng:
+ Người bệnh có thể bị chảy máu tự phát
+ Đôi khi bị chảy máu cam mà không rõ nguyên nhân
+ Đau, sưng khớp, có máu trong nước tiểu hoặc phân
+ Chảy máu không rõ nguyên nhân, máu chảy nhiều do vết cắt hoặc bị chất thương, sau thủ thuật nha khoa hoặc sau phẫu thuật
+ Khi tiêm vắc xin cũng xuất hiện máu chảy bất thường
+ Trên cơ thể xuất hiện nhiều vết bầm sâu và lớn
+ Ở một số trường hợp còn có thể xuất hiện vết sưng trên đầu có thể gây chảy máu vào não. Trước khi xảy ra biến chứng, người bệnh sẽ có những biển hiện như: buồn ngủ, nhìn đôi, nôn nhiều lần, đau đầu kéo dài, co giật, cơ thể yếu đột ngột.
Nếu xuất hiện các triệu chứng trên, người bệnh cần phải đến các cơ sở y tế càng sớm càng tốt để có hướng điều trị kịp thời.
Người bị bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu tự phát không rõ nguyên nhân, chảy máu cam, đau, sưng khớp, có nhiều vết bầm trên cơ thể. (Nguồn ảnh: Internet).
Ở người bình thường, khi chảy máu, các tế bào máu sẽ gộp lại với nhau thành cục máu đông giúp cầm máu. Quá trình đông máu được kích hoạt bởi một số yếu tố nhất định. Tuy nhiên ở người bị bệnh máu khó đông thì quá trình này khó xảy ra khiến máu không đông được.
- Phần lớn các trường hợp bị bệnh máu khó đông đều là do di truyền. Nhưng đây là loại bệnh rất hiếm gặp và xảy ra khi hệ thống miễn dịch của người bệnh bị tấn công bởi các yếu tố đông máu như:
+ Ung thư
+ Di truyền Hemophilia
+ Bệnh tự miễn
+ Đa xơ cứng (Multiple sclerosis)
- Đối với người bình thường, khi chảy máu, cơ thể sẽ gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu. Quá trình này được kích hoạt bởi các yếu tố nhất định. Tuy nhiên, đối với những người mắc bệnh máu khó đông thì khác, máu không đông được.
- Theo thống kê, 30% số bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Những người này bị bệnh do đột biến tự phát xảy ra ở gen liên quan đến bệnh máu khó đông.
- Máu khó đông là bệnh có tính di truyền lặn nên tỷ lệ nam giới mắc bệnh máu khó đông cao hơn tỷ lệ nữ giới.
Phần lớn nguyên nhân gây bệnh máu khó đông là do yếu tố di truyền. (Nguồn ảnh: Internet).
Thông thường, bệnh máu khó đông sẽ được phát hiện và chẩn đoán sau khi người bệnh thường xuyên bị chảy máu bất thường và gặp khó khăn trong việc cầm máu. Sau đó, bác sĩ sẽ làm một số xét nghiệm để đo nồng độ của yếu tố đông máu số 8 và số 9. Một số trường hợp khác, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến các chuyên gia huyết học để có được chẩn đoán chính xác nhất.
Bác sĩ sẽ làm một số xét nghiệm để đo nồng độ các yếu tố đông máu số 8 và số 9. (Nguồn ảnh: Internet).
Tùy theo tình trạng bệnh mà bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Bệnh nhân có thể phải dùng thuốc, hoặc tiêm hoặc truyền tĩnh mạch yếu tố đông máu số 8 hoặc số 9 định kỳ tại bệnh viện. Các yếu tố đông máu thay thế có thể lấy được từ máu của người khác.
Bên cạnh đó, người bệnh có thể được chỉ định dùng các sản phẩm tương tự, gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp, không được sản xuất từ máu người như:
+ Keo dán sinh học: Dùng keo dán trực tiếp vào vị trí các vết thương để thúc đẩy quá trình đông máu và chữa lành.
+ Thuốc chống tiêu sợi huyết, có tác dụng ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ.
+ Desmopressin (DDAVP): Đây là loại hormone có tác dụng kích thích cơ thể người bệnh sản xuất ra nhiều yếu tố đông máu, có thể được dùng dưới dạng xịt mũi hoặc tiêm từ từ vào tĩnh mạch.
+ Đối với những vết thương nhỏ chảy máu dưới da, người bệnh có thể sử dụng một túi nước đá chườm lên để giúp cầm máu.
+ Vật lý trị liệu: Giúp làm giảm các triệu chứng và dấu hiệu chảy máu trong làm hỏng khớp. Trong trường hợp chảy máu trong có thể gây ra biến chứng nguy hiểm, người bệnh cần phải được phẫu thuật gấp.
+ Tiêm chủng: Khi bị chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông, người bệnh nên cân nhắc việc tiêm chủng phòng ngừa các vắc xin viêm gan A, B.
Tùy theo tình trạng bệnh mà bệnh nhân có thể được chỉ định dùng thuốc hoặc truyền yếu tố đông máu vào tính mạch. (Nguồn: Internet).
- Trên phiếu khám sức khỏe của bệnh nhân nên ghi rõ mắc bệnh Hemophilia A, B hay C. Vì người bệnh thường xuyên phải truyền yếu tố đông máu, do vậy nên chủng ngừa viêm gan siêu vi B và C.
- Tránh các hoạt động mạnh, dễ va chạm, hạn chế chạy nhảy; lưu ý những điều này trong quá trình học tập và chọn nghề nghiệp.
Người bị máu khó đông cần phải thông báo tình trạng bệnh của mình cho bác sĩ trước khi nhổ răng hay cắt amidan,... (Nguồn ảnh: Internet).
- Đến bệnh viện ngay khi bị chấn thương.
- Chú ý vệ sinh răng miệng cho bệnh nhân ngay từ khi mới mọc răng, khám răng định kỳ 3 – 6 tháng một lần.
- Thông báo cho bác sĩ biết bệnh của bản thân, nhất là trước khi nhổ răng hay cắt a-mi-đan. Tránh dùng các thuốc giảm đau có aspirin và kháng histamine vì gây ức chế ngưng tụ tiểu cầu. Không dùng thuốc kháng viêm không steroid vì có nguy cơ chảy máu.
Hiện tại chưa có cách điều trị dứt điểm bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, việc phát hiện ra bệnh sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp người bệnh tránh được những biến chứng nguy hiểm. Do vậy, người bị bệnh máu khó đông cần phải cực kỳ cẩn thận trong những hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Tốt nhất, người bệnh nên thay đổi một số thói quen để thích nghi với đặc điểm của bệnh như đi đứng nhẹ nhàng, tránh va đập, chấn thương dẫn đến chảy máu.
Người bị bệnh máu khó đông sống được bao lâu còn phụ thuộc vào như yếu tố như tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu, sự giữ gìn tránh va đập, chấn thương trong sinh hoạt của người bệnh,... Nếu bệnh được phát hiện sớm và được điều trị kịp thời bằng cách bổ sung yếu tố đông máu thường xuyên thì người bệnh sẽ sống được rất lâu.
Việc điều trị bệnh máu khó đông tốn rất nhiều chi phí. Nếu như bệnh được phát hiện sớm thì mỗi đợt điều cũng tốn khoảng 30 -> 50 triệu đồng. Nếu phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn thì chi phí mỗi đợt điều trị có thể lên tới 1 hoặc 2 tỷ đồng vì khi đó người bệnh cần phải bổ sung yếu tố đông máu suốt đời.
Với một người bình thường, khi bị thương gây chảy máu, 12 yếu tố đông máu sẽ được hoạt hóa để tạo ra cục máu đông ngăn không cho máu tiếp tục chảy ra khỏi mạch máu. Tuy nhiên với người mắc bệnh ưa chảy máu, do bị thiếu hụt các yếu tố đông máu VIII và IX nên cơ thể sẽ không thể tạo ra các cục máu đông ngăn máu chảy.
Ở bệnh máu khó đông, tùy theo loại yếu tố đông máu bị thiếu hụt mà người ta đặt tên cho bệnh: Hemophilia A do giảm yếu tố đông máu thứ VIII; Hemophilia B do giảm yếu tố đông máu thứ IX, còn gọi là bệnh Christmas, được phát hiện vào năm 1953; Hemophilia C do giảm yếu tố đông máu thứ XI, còn gọi là bệnh Rosential, bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường, thể lặn.
Trong đó, Hemophilia A là bệnh thường gặp nhất, chiếm 80-85%, tiếp đến là Hemophilia B chiếm 10-15%, còn lại là Hemophilia C. Tỷ lệ chung trong dân số của cả 3 loại Hemophilia là 1/10.000 - 1/15.000 người.
Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không và di truyền như thế nào?
Hemophilia A là bệnh di truyền theo kiểu lặn, có liên quan đến giới tính. Nếu người mẹ có gen dị hợp tử thì mang mầm bệnh nhưng không mắc bệnh, người mẹ sẽ truyền bệnh cho phân nửa số con trai sinh ra. Con trai bị bệnh, khi lập gia đình chỉ truyền bệnh cho con gái. Con gái bị bệnh do di truyền từ cha hoặc do đột biến.
Người mắc bệnh máu khó đông thường dễ bị chảy máu do quá trình đông máu bị rối loạn và có thể gây nguy hiểm đến tính mạng, gây tàn tật, dù là gặp phải chấn thương rất nhỏ như đứt tay.
Chảy máu có thể xuất hiện ở nhiều nơi trên cơ thể như nướu răng (lợi), đường tiêu hóa (gây xuất huyết tiêu hóa), bàng quang (gây tiểu ra máu), trong bắp cơ, dưới da, trong khớp… Có thể thấy những vết bầm ở nơi dễ va chạm như cánh tay, cẳng chân, khớp gối, khuỷu tay, cổ chân và vai. Nguy hiểm nhất là chảy máu trong khớp, nếu không được điều trị sớm bằng cách bù lại yếu tố đông máu bị thiếu hụt thì khớp sẽ ứ máu, sưng, đỏ, đau, sau đó đưa đến viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính.
Bệnh máu khó đông nếu không được điều trị kịp thời có thể gây ra rất nhiều hậu quả nghiêm trọng. (Nguồn ảnh: Internet).
Quá trình xuất huyết khớp diễn biến qua 5 giai đoạn:
- Sưng mô mềm quanh khớp.
- Loãng xương sớm ở đầu xương.
- Khớp bị biến đổi, có nang ở dưới sụn.
- Hẹp các khe khớp và sụn bị phá hủy.
- Khớp bị xơ hóa, cứng khớp, mất khoảng giữa khớp.
Theo Tuổi Trẻ
Chia sẻ 
